一、分子診斷技術(shù)是什么技術(shù)
分子診斷技術(shù)是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學(xué)技術(shù)通過(guò)檢測(cè)基因的存在、缺陷或表達(dá)異常，從而對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的技術(shù)。其基本原理是檢測(cè)DNA或RNA的結(jié)構(gòu)是否變化、量的多少及表達(dá)功能是否異常，以確定受檢者有無(wú)基因水平的異常變化，對(duì)疾病的預(yù)防、預(yù)測(cè)、診斷、治療和預(yù)后具有重要意義。
二、分子診斷技術(shù)有哪些
分子診斷技術(shù)有很多，目前上市的分子診斷技術(shù)按照技術(shù)原理大致可分為五大類：
1、PCR技術(shù)
即基因擴(kuò)增技術(shù)這一技術(shù)將DNA的變性原理以及復(fù)性原理加以利用，采用適溫延伸、高溫變性以及低溫復(fù)性，讓核酸片段實(shí)現(xiàn)了體外擴(kuò)增，可將極微量的目標(biāo)DNA特異地?cái)U(kuò)增上百萬(wàn)倍，從而提高對(duì)DNA分子的分析和檢測(cè)，
因?yàn)镻CR有著很高的靈敏度以及特異性，而且簡(jiǎn)便快速，所以這種技術(shù)已經(jīng)成為目前臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室接受程度最高的技術(shù)。PCR技術(shù)可分為定量PCR和常規(guī)PCR，定量PCR分為實(shí)時(shí)熒光定量PCR（RT-PCR）和數(shù)字PCR。
2、分子雜交技術(shù)
分子雜交就是指兩條有著同源序列的核酸單鏈，通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)這一原則相結(jié)合，進(jìn)而形成雙鏈的這一過(guò)程，它能夠通過(guò)已知序列的基因探針對(duì)目標(biāo)序列加以捕獲和檢測(cè)。進(jìn)行雜交的雙方分別是探針以及有待探測(cè)的核酸，有待檢測(cè)的對(duì)象可以選擇基因組的DNA，也可以選擇細(xì)胞總DNA，可以對(duì)其進(jìn)行提純，也可以對(duì)其進(jìn)行細(xì)胞之內(nèi)的雜交，也就是細(xì)胞原位雜交。必須對(duì)探針進(jìn)行標(biāo)記，這樣才可以進(jìn)行示蹤以及檢測(cè)。
核酸分子雜交因具有高靈敏度和高特異性，在分子生物學(xué)領(lǐng)域中已廣泛地使用于克隆基因的篩選、基因組中特定基因序列的定性、定量檢測(cè)等方面因?yàn)楹怂岱肿与s交的靈敏度以及特異性都很高，因此這一技術(shù)已經(jīng)在克隆基因篩選以及基因組之中待測(cè)的基因序列定性、定量檢測(cè)之中得到了廣泛的應(yīng)用。
3、基因測(cè)序技術(shù)
基因測(cè)序是直接獲得核酸序列信息的唯一技術(shù)手段，是分子診斷技術(shù)的一項(xiàng)重要分支。雖然分子雜交、分子構(gòu)象變異或定量PCR技術(shù)在近幾年已得到了長(zhǎng)足的發(fā)展，但其對(duì)于核酸的鑒定都僅僅停留在間接推斷的假設(shè)上，因此對(duì)基于特定基因序列檢測(cè)的分子診斷，核酸測(cè)序仍是技術(shù)上的金標(biāo)準(zhǔn)。
目前，基因測(cè)序技術(shù)已發(fā)展到第三代。
4、核酸質(zhì)譜技術(shù)
核酸分析所使用的質(zhì)譜電離技術(shù)主要還是采用ESI和MALDI。簡(jiǎn)單來(lái)講，兩種電離技術(shù)都是軟電離，ESI檢測(cè)的特點(diǎn)是生物大分子帶多個(gè)電荷，質(zhì)荷比范圍基本在2000Da以下區(qū)間，從而能檢測(cè)幾萬(wàn)乃至更大的生物分子；而MALDI常得到單電荷峰，與飛行時(shí)間（TOF）分析器搭配，檢測(cè)范圍可以到幾十萬(wàn)道爾頓。
質(zhì)譜技術(shù)相比于其他檢測(cè)技術(shù)具有快速、準(zhǔn)確、靈敏度高、高通量等優(yōu)點(diǎn)，近年來(lái)在核酸的高級(jí)結(jié)構(gòu)鑒定、寡核苷酸與小分子的相互作用、DNA損傷與修飾等領(lǐng)域有著廣泛的應(yīng)用。
5、生物芯片技術(shù)
生物芯片技術(shù)通過(guò)微加工和微電子技術(shù)，在固相基質(zhì)表面集成密集排列的分子微陣列，以實(shí)現(xiàn)對(duì)核酸、細(xì)胞、蛋白質(zhì)、組織以及其他生物分子進(jìn)行高效、準(zhǔn)確的檢測(cè)。生物芯片技術(shù)的本質(zhì)特征是將生命科學(xué)研究中的樣品制備、生化反應(yīng)以及檢測(cè)分析等過(guò)程實(shí)現(xiàn)連續(xù)化、集成化及微型化。
生物芯片技術(shù)將分子生物學(xué)以及微電子技術(shù)之間進(jìn)行有效結(jié)合，因此又被稱作基因芯片技術(shù)或者是DNA芯片技術(shù)，在當(dāng)今，這一技術(shù)在免疫反應(yīng)以及受體結(jié)合等的這些非核酸領(lǐng)域之中得到了廣泛的擴(kuò)展，出現(xiàn)了組織芯片、細(xì)胞芯片、免疫芯片以及蛋白質(zhì)芯片等。
三、分子診斷技術(shù)在臨床上的應(yīng)用
在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，分子診斷技術(shù)的應(yīng)用非常廣泛，主要用于傳染病的診斷、流行病的調(diào)查、食品衛(wèi)生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫(yī)鑒定等各個(gè)領(lǐng)域的研究。
