一、消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)準(zhǔn)確嗎

市場(chǎng)上直接向消費(fèi)者提供的基因檢測(cè)的宣傳使人們相信這種檢測(cè)能讓人了解自己的祖先、血統(tǒng)、相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)以及個(gè)性或運(yùn)動(dòng)能力，但實(shí)際上消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)可能并沒(méi)有那么準(zhǔn)確。

大多數(shù)直接向消費(fèi)者提供的基因檢測(cè)不會(huì)對(duì)一個(gè)人的全部基因或基因組測(cè)序，而只關(guān)注特定的基因突變，這可能引致假陽(yáng)性結(jié)果。即使對(duì)全基因組開(kāi)展測(cè)序，發(fā)現(xiàn)的基因突變往往并沒(méi)有任何臨床上的意義。

另一方面，因?yàn)榇蠖鄶?shù)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)只篩查出一小部分基因突變因此并不全面，它顯示的“令人安心”的結(jié)果也并不可信。此前就曾有過(guò)一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女通過(guò)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)與兩種癌癥有關(guān)聯(lián)的BRCA基因突變，然而通過(guò)另外的檢測(cè)卻發(fā)現(xiàn)了其他的致癌基因突變。

實(shí)際上，目前消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)在科學(xué)性、準(zhǔn)確性方面沒(méi)有統(tǒng)一的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)參考，不同公司使用的方法和數(shù)據(jù)庫(kù)不同，結(jié)果可能也有差異，對(duì)于商家的宣傳，消費(fèi)者不要盲從，有家族病史的人還是應(yīng)該去專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行醫(yī)療級(jí)的基因檢測(cè)，從而了解和排查自身患病風(fēng)險(xiǎn)。

二、DTC基因檢測(cè)的準(zhǔn)確度受哪些因素影響

DTC基因檢測(cè)的結(jié)果是否準(zhǔn)確，這是很多朋友比較關(guān)心的一個(gè)問(wèn)題，其實(shí)，DTC基因檢測(cè)結(jié)構(gòu)的準(zhǔn)確度會(huì)受到多方面因素的影響，包括：

1、數(shù)據(jù)分析解讀

DTC基因檢測(cè)是根據(jù)現(xiàn)有科學(xué)知識(shí)、現(xiàn)有科學(xué)數(shù)據(jù)的積累給出的某種建議，不是一個(gè)確定的結(jié)果，一般DTC基因檢測(cè)公司的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)性狀與基因的認(rèn)識(shí)不同，選擇的基因位點(diǎn)不同，建立的算法模型也不同，由此形成基因解讀的差異化，準(zhǔn)確性也有高有低。

2、實(shí)驗(yàn)室硬條件

從基因產(chǎn)業(yè)鏈來(lái)說(shuō)，各公司分工協(xié)作，有的提供上游基因測(cè)序儀器和測(cè)序技術(shù)，有的購(gòu)買儀器提供中下游服務(wù)，因?yàn)槎疾捎猛瑯拥脑噭?、儀器和操作流程，測(cè)得的數(shù)據(jù)質(zhì)量也沒(méi)有差別；但有的DTC基因檢測(cè)公司，實(shí)驗(yàn)室物理設(shè)置、管理規(guī)范和流程操作不符合標(biāo)準(zhǔn)，可能影響到檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

3、檢測(cè)手段

根據(jù)不同的檢測(cè)目的需要，DTC基因檢測(cè)企業(yè)會(huì)采用不同的設(shè)備和檢測(cè)手段，目前基因檢測(cè)手段分為PCR、基因芯片和基因測(cè)序三類。其中基因測(cè)序可分為三個(gè)層次，終極層次是準(zhǔn)確測(cè)量個(gè)人完整的基因組或叫全基因組測(cè)序，在此基礎(chǔ)上延伸出家族成員的基因組測(cè)序。第二層次是外顯子測(cè)序，是不完整的基因組測(cè)序，是現(xiàn)階段過(guò)渡性的檢測(cè)目標(biāo)；第三種測(cè)序是靶向測(cè)序，即有目的測(cè)序。

從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)講，全基因組測(cè)序是最理想的，但當(dāng)經(jīng)費(fèi)不足等或沒(méi)有需求時(shí)，外顯子測(cè)序和靶向測(cè)序也能應(yīng)用，但就嚴(yán)謹(jǐn)性考慮，只有全基因組測(cè)序的錯(cuò)誤率最低，利用一代測(cè)序儀，其錯(cuò)誤率可維持在萬(wàn)分之一左右，二代測(cè)序儀覆蓋度很高，數(shù)據(jù)很多的情況下，也能實(shí)現(xiàn)萬(wàn)分之一甚至更小的錯(cuò)誤率。所以如果有一個(gè)方法作為消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的話，高質(zhì)量的全基因組測(cè)序就是最重要的選擇。