什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱(chēng)Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發(fā)病機(jī)制多種，目前認(rèn)為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多樣。近來(lái)認(rèn)為本病為基因突變，亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，常規(guī)染色體核型正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現(xiàn)

1、一般表現(xiàn)

男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此癥狀）、生長(zhǎng)發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。

2、各種不同類(lèi)型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

（2）骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱側(cè)凸等；手指異常，常見(jiàn)多指、并指、指關(guān)節(jié)異常長(zhǎng)或短。

（3）心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見(jiàn)房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

（4）其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發(fā)癥

小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發(fā)各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補(bǔ)充，治療應(yīng)盡早開(kāi)始，并按需要長(zhǎng)期應(yīng)用，有心血管畸形者應(yīng)予手術(shù)，有并發(fā)癥者應(yīng)作對(duì)癥處理，迄今尚無(wú)有效的治療方法。

如何預(yù)防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢(xún)問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢(xún)工作。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

3、異常結(jié)果

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預(yù)后如何等，采取切實(shí)可行的診治措施。