什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。發(fā)病機制多種，目前認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多樣。近來認為本病為基因突變，亦可為X與Y的相同位點的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，常規(guī)染色體核型正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男、女均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此癥狀）、生長發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經均有。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

（2）骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形（雞胸、漏斗胸）、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、并指、指關節(jié)異常長或短。

（3）心血管異常：先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。

（4）其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發(fā)癥

小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發(fā)各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激素缺陷可用持續(xù)法或循環(huán)法補充，治療應盡早開始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發(fā)癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

3、異常結果

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內的安危、出生后是否存在后遺癥、是否可治療、預后如何等，采取切實可行的診治措施。