貓叫綜合癥是什么意思
貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名。發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
貓叫綜合癥的病因
小兒貓叫綜合征主要是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所致，可分為：單純的末端缺失、中間缺失、易位型缺失及其他類型缺失，其中80％～90%患者為染色體片段的單純的末端缺失，約10％為易位型缺失引起。
導(dǎo)致染色體畸變的因素主要有：化學(xué)因素、物理因素、生物因素。
1、物理因素：X射線、電離輻射等。
2、化學(xué)因素：化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
貓叫綜合癥的癥狀
1、貓叫樣哭聲
貓叫樣哭聲是該病特征性表現(xiàn)，患兒在嬰幼兒期出現(xiàn)微弱、哀鳴、像貓叫樣的哭聲，呼氣時(shí)較明顯。貓叫樣哭聲可隨年齡增長逐漸恢復(fù)正常。
2、特殊面容
頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
3、神經(jīng)系統(tǒng)
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
4、聽力障礙
患兒可能出現(xiàn)傳導(dǎo)性聽力喪失，主要是由于慢性中耳炎感染導(dǎo)致的，也有患兒會(huì)出現(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾。聽力喪失可能表現(xiàn)為：沮喪、攻擊性、對(duì)方向的反應(yīng)不一致、言語障礙及社會(huì)交往能力下降等。
5、其他
生長發(fā)育落后，先天性心臟病(50%)；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關(guān)節(jié)脫位，半椎體，脊柱側(cè)凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
貓叫綜合癥的治療
小兒貓叫綜合征主要為對(duì)癥治療，治療效果有限。
目前，小兒貓叫綜合征多采用康復(fù)訓(xùn)練的方法，促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)、智力等方面的發(fā)育，提高患兒的理解能力、語言能力、運(yùn)動(dòng)能力、認(rèn)知能力等。隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展，基因診斷及基因治療為小兒貓叫綜合征治療提供新思路。
1、一般治療
密切觀察患兒病情變化，嚴(yán)密觀察患兒面色、呼吸及反應(yīng)情況，注意有無進(jìn)行性紫紺、氣促、點(diǎn)頭呼吸、三凹征等表現(xiàn)，采取心電監(jiān)護(hù)，持續(xù)監(jiān)測體溫、呼吸、心率、血壓及經(jīng)皮血氧飽和度的變化，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)處理。保持呼吸道通暢，及時(shí)清除呼吸道分泌物，以利于氣體交換。
2、藥物治療
部分患兒有先天性心臟病，病情嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致心力衰竭，應(yīng)及時(shí)給予利尿、強(qiáng)心、擴(kuò)血管治療。病情嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致呼吸衰竭，保證呼吸道通暢，給予吸痰、吸氧處理，必要時(shí)予呼吸機(jī)支持。
3、手術(shù)治療
針對(duì)心血管系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等先天發(fā)育畸形，必要時(shí)可行外科手術(shù)治療。
