什么是小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病。由于腺苷脫氨酶缺陷，導致核苷酸代謝產(chǎn)物脫氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄積，使早期T細胞和B細胞發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞的缺陷。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥原因

ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)化酶(HGPRT)作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱姿峒≤栈蜣D(zhuǎn)化為尿酸排泄。編碼ADA的基因位于第20號染色體長臂。大多數(shù)患兒ADA突變僅為CpG二核苷酸CT點突變，整個基因或部分基因缺失僅見于少數(shù)病例。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀有哪些

通常小兒腺苷脫氨酶缺乏癥完全缺乏者于新生兒期發(fā)病，與其他SCID的臨床表現(xiàn)無法區(qū)別。但有50％出現(xiàn)骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1％～5％者表現(xiàn)為晚發(fā)性免疫缺陷，發(fā)病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進行性下降為其突出表現(xiàn)。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥有哪些

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥并發(fā)癥表現(xiàn)多部位反復而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發(fā)生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等，多數(shù)患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染，部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等，活疫苗接種可發(fā)生嚴重播散感染。

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥治療方法

骨髓干細胞移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法是將ADA與聚乙二醇結(jié)合為（PEG-ADA），可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂，使免疫功能得到不同程度的恢復。已經(jīng)開展的基因治療，已有成功的報道。但長期療效有待進一步的觀察。

如何預防小兒腺苷脫氨酶缺乏癥

1、孕婦保健

一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累，故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染，還要加強孕婦營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。

2、遺傳咨詢及家族調(diào)查

雖大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將增加其子女的發(fā)育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，醫(yī)師就要告訴其父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。