一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例如對結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內(nèi)就能得出結(jié)果。

2、疾病預(yù)防

檢測健康人群的基因型，預(yù)測個人患病的風(fēng)險，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為：疾病是由于先天的基因稟性和后天的外在因素共同作用的結(jié)果。幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān)，在某些情況下基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致了人體機能紊亂，偏離正常生理功能的標(biāo)準(zhǔn)狀態(tài)，而給疾病可乘之機;同時，外部誘變因素(環(huán)境、氣候、飲食、核輻射、生活習(xí)慣等等)也可以導(dǎo)致基因突變。如果外因與內(nèi)因相互作用疊加在一起，那么疾病就會發(fā)生。

3、指導(dǎo)個體化用藥

美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個體化用藥基因檢測項目”。

UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

基因檢測是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展一個新的里程碑，標(biāo)志著人類對自然發(fā)展過程規(guī)律的認識提高到一個前所未有的水平，基因檢測給人類帶來全新的生活方式，人類開始可以從科學(xué)意義上為自己的命運做主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因檢測從其預(yù)防疾病、診斷等方面而言是相當(dāng)靠譜的，因其基于基因?qū)用妫渚哂泻芨叩臏?zhǔn)確性。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基因檢測能檢測許多疾病包括其預(yù)防，但其對于兒童天賦，權(quán)威機構(gòu)并未給出科學(xué)依據(jù)。

問題2：檢測機構(gòu)亂入 價格相差懸殊

不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊；行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價格相差近十倍。

消費者應(yīng)該如何避免陷阱？一方面要看檢測項目本身的科學(xué)性，也就是產(chǎn)品所依據(jù)的原理是否能得到充分可靠的科學(xué)理論、研究成果或文獻的支撐。對于疾病方面的檢測，最好具備臨床方面的研究或驗證進行支撐。

另一方面則要看基因檢測機構(gòu)本身的資質(zhì)和實力。華大基因相關(guān)負責(zé)人告訴記者，一家基因檢測機構(gòu)要將產(chǎn)品投入市場商業(yè)化運作，需要具備衛(wèi)生部批準(zhǔn)的臨床檢驗機構(gòu)資質(zhì)、CDFA資質(zhì)和國家衛(wèi)計委頒發(fā)的腫瘤二代高通量測序的臨床試點單位資質(zhì)。要從總體上了解，該機構(gòu)在研發(fā)、檢測、質(zhì)量管理等綜合實力是否值得信賴。

我們選擇檢測機構(gòu)盡量選擇正規(guī)醫(yī)院和大型的正規(guī)機構(gòu)。