小兒纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的癥狀

1、內(nèi)分泌異常

（1）性早熟：本綜合征可伴隨多種內(nèi)分泌異常，其中以性早熟多見，性早熟以假性性早熟為多見，其臨床表現(xiàn)以發(fā)育順序改變?yōu)樽畛Ｒ姡幍懒餮Ｊ切栽缡斓淖钤绫憩F(xiàn)，隨后逐漸出現(xiàn)其他性成熟特征。

（2）甲狀腺腫大和甲狀腺功能亢進(jìn)：為本病征第2常見病，幾乎有1/3病兒有甲狀腺腫大，其中大多數(shù)病例，臨床、內(nèi)分泌激素測(cè)定和組織學(xué)檢查，均證實(shí)有甲亢存在。組織學(xué)上表現(xiàn)多發(fā)性結(jié)節(jié)性甲狀腺增生或膠樣甲狀腺腫，亦可呈濾泡性腺瘤。血清中TSH水平是低的，對(duì)TRH激發(fā)試驗(yàn)，TSH常呈抑制性反應(yīng)。

（3）巨人癥或肢端肥大癥：本病征伴巨人癥或肢端肥大癥其臨床表現(xiàn)可以不典型，主要因骨骼生長(zhǎng)加速在性早熟時(shí)亦可出現(xiàn)或因下肢骨病變引起畸變而影響身長(zhǎng)。亦可因性早熟加速骨骼融合，所以患者10多歲時(shí)，即出現(xiàn)肢端肥大癥。

（4）庫欣征：臨床表現(xiàn)常不典型，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生長(zhǎng)延遲經(jīng)常是診斷皮質(zhì)醇過多的重要線索。

（5）低磷血癥性佝僂?。罕静≌饔胸E病表現(xiàn)和低磷血癥，堿性磷酸酶增高，但病因不明。有人認(rèn)為系腎臟對(duì)甲狀旁腺素異常敏感而導(dǎo)致尿磷排出增加。低磷血癥，堿性磷酸酶升高，高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高，強(qiáng)烈提示有甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

2、多骨性骨纖維異常增生：本病征的骨病呈緩慢進(jìn)行性過程，骨病的嚴(yán)重程度表現(xiàn)不盡相同，許多病例可在輕微外傷后，產(chǎn)生病理性骨折、畸變、生活自理困難。少數(shù)病例病變可穩(wěn)定多年。有作者提出，本病征骨病在20歲以后，可自行緩解。對(duì)本病征所致的骨病變是否會(huì)惡變?至今，大多數(shù)報(bào)道骨病不會(huì)產(chǎn)生惡變，但亦有指出：對(duì)近期內(nèi)病變處生長(zhǎng)迅速、疼痛、堿性磷酸酶異常增高，則應(yīng)密切注視惡變可能。

3、皮膚色素沉著：皮膚色素呈黃褐或黑褐色耳邊緣不規(guī)則的色素斑，類似神經(jīng)纖維瘤的咖啡牛奶斑。色素沉著出現(xiàn)時(shí)間，可在其他特征性癥狀出現(xiàn)后產(chǎn)生。少數(shù)病人可無此征，色素斑多出現(xiàn)于骨骼病變側(cè)。臨床以面部、頸部、脊柱旁及臀部為多見。

小兒纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征檢查哪些項(xiàng)目

內(nèi)分泌激素測(cè)定小兒纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征：血清中TSH水平是低的，對(duì)TRH激發(fā)試驗(yàn)，TSH常呈抑制性反應(yīng)。高鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平升高。低磷血癥，堿性磷酸酶增高，尿磷排出增加。17-羥、17-酮檢查增高。

小兒纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征治療方法

由于本病征病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，故至今尚無有效根治方法。對(duì)已明確系由腫瘤引起者，可手術(shù)根治和放射線照射治療。對(duì)畸形和功能障礙的肢體，可進(jìn)行矯正和功能訓(xùn)練。對(duì)骨病引起特殊并發(fā)癥和顱底或眼眶骨纖維化引起視神經(jīng)孔狹窄導(dǎo)致視力障礙，甚至失明，可試用手術(shù)矯治。對(duì)各種內(nèi)分泌紊亂，則應(yīng)給予相應(yīng)處理。

小兒纖維性骨營(yíng)養(yǎng)不良綜合征如何預(yù)防

病因尚未闡明，目前尚無確切預(yù)防措施。由于本病征病因和發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。對(duì)已明確系由腫瘤引起者，可手術(shù)根治和放射線照射治療。對(duì)畸形和功能障礙的肢體，可進(jìn)行矯正和功能訓(xùn)練。對(duì)骨病引起特殊并發(fā)癥和顱底或眼眶骨纖維化引起視神經(jīng)孔狹窄導(dǎo)致視力障礙，甚至失明，可試用手術(shù)矯治。注意以上方面的預(yù)防。