馬方綜合征是什么病

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬方綜合征臨床表現(xiàn)

1、骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2、眼

主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3、心血管系統(tǒng)

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

馬方綜合征怎么診斷

1、家族或遺傳史

主要標(biāo)準(zhǔn)：父母子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn);FBNI基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變;存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的FBNI基因單倍型次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)由于家族或遺傳史在診斷中意義重大主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。

2、心血管系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張;升主動(dòng)脈夾層次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動(dòng)脈擴(kuò)張（在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下年齡又小于40歲）；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

3、眼睛系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量);眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

4、硬腦（脊）膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

5、肺系統(tǒng)

主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸;肺尖肺大泡(胸片證實(shí))如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

6、皮膚和體包膜

主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)與明顯超重妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

馬方綜合征治療

1、一般治療

目前尚無(wú)特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。

2、手術(shù)治療

（1）主動(dòng)脈根部置換術(shù)

適應(yīng)證：主動(dòng)脈根部顯著擴(kuò)張的患者無(wú)論癥狀如何，都應(yīng)考慮接受手術(shù)干預(yù)。

目的：防止血管破裂。

注意：主動(dòng)脈根部嚴(yán)重?cái)U(kuò)張之前行擇期置換術(shù)效果優(yōu)于明顯擴(kuò)張或夾層時(shí)的急診修復(fù)術(shù)。

（2）脊柱側(cè)彎治療

兒童和青少年階段可通過(guò)定制的背部支架進(jìn)行校正；如果側(cè)彎程度太大，可進(jìn)行外科矯正手術(shù)。

（3）胸骨矯正

通過(guò)矯正手術(shù)減少胸骨畸形造成的壓迫，改善心肺功能。

（4）眼科手術(shù)

視網(wǎng)膜脫落：進(jìn)行手術(shù)修復(fù)；

白內(nèi)障：人工晶狀體代替。