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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本原創(chuàng)文章由 MAIGOO文章編輯員535號 上傳提供 評論 發(fā)布 糾錯/刪除 版權(quán)聲明 0
  • 導(dǎo)
  • 新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩,使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。那么,新生兒出生篩查包括什么項目?下面,小編整理了相關(guān)資料,一起來看看吧!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢測方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢,為早期診斷和治療提供的母嬰保健技術(shù)服務(wù)。

目的

MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾病篩查的目的和意義在早期發(fā)現(xiàn)、早期確診、早期治療篩查疾病,使寶寶在還沒有出現(xiàn)疾病相關(guān)的癥狀的之前,通過篩查,來診斷出來疾病。

阿氏評分
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阿氏評分又稱阿普加評分,一般是出生后立即(1分鐘內(nèi))及5分鐘進行兩次測評,必要時10分鐘、1小時重復(fù)評估,以了解寶寶有無窒息以及窒息的程度。評測內(nèi)容包括心率、呼吸、對刺激的反應(yīng)、肌張力和皮膚顏色等5項。

皮膚顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節(jié)律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規(guī)律為2分,呼吸節(jié)律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌張力及運動
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異??哼M或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應(yīng)能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應(yīng)為0分。

以這五項體征為依據(jù),8-10分為正常,4-7分為輕度窒息,4分以下考慮重度窒息。出生后1分鐘評分可區(qū)別窒息程度,5分鐘及10分鐘評分有助于判斷復(fù)蘇效果和預(yù)后。

聽力篩查
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定義

新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測,在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

目的

新生兒聽力篩查可以對新生兒及嬰幼兒進行早期聽力檢測和診斷,如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月內(nèi)進行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復(fù)篩
即出生42天內(nèi)的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經(jīng)“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監(jiān)護病房患兒,需要進行聽力復(fù)篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新生兒聽力篩查對象主要有2種,一是所有出生的正常新生兒;二是對具有聽力障礙高危因素新生兒。

檢查方法
行為觀察測聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應(yīng)、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳聲發(fā)射
是聲波傳入內(nèi)耳的逆過程,即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自動聽性腦干誘發(fā)反應(yīng)
采用短聲固定強度進行刺激,誘發(fā)出微電信號,經(jīng)放大記錄到誘發(fā)電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經(jīng)傳導(dǎo)通路、腦干的功能狀態(tài)。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀
智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預(yù)防
避免近親結(jié)婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發(fā)的。
病因
甲狀腺缺如或發(fā)育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運缺陷等。
癥狀
喂養(yǎng)困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
定義
由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥狀
胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長遲緩等。
檢查
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發(fā)病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預(yù)防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產(chǎn)前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經(jīng)測定
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定義

可以了解新生兒行為能力,并能及早發(fā)現(xiàn)輕微腦損傷,以便早期干預(yù),防治傷殘,為了解不同生理因素是否會影響正常新生兒行為神經(jīng)的結(jié)果,為從出生開始進行的早期教育提供依據(jù)。

測定時間

新生兒20項行為神經(jīng)評定于生后2~3天、12~14天和26~28天測查3次。

測定內(nèi)容
行為能力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應(yīng)、非生物視定向能力、對說話人的臉反應(yīng)、哭鬧新生兒對外界安慰的反應(yīng)。
被動肌張力
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張力
頭豎立反應(yīng)、手握持反應(yīng)、牽拉反應(yīng)、身體直立反應(yīng)。
原始反射
自動踏步和放置反應(yīng)、擁抱反射反應(yīng)、吸吮反射反應(yīng)。
一般評估
反應(yīng)、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結(jié)果評估

MAIGOO網(wǎng)編了解到每項評分有3 個分度,即0分、1分和2分。滿分為40分。若新生兒的神經(jīng)行為測定如果分數(shù)小于35分,那么分數(shù)太低了,可考慮孩子是有宮內(nèi)缺氧的可能。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項目
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應(yīng)、肌張力、呼吸
項目指標
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應(yīng)靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢項目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢項目
體重身高、頭圍、胸圍、評價發(fā)育智能
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側(cè)是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經(jīng)-行為測試進一步對寶寶的智能發(fā)育作全面評價。
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