本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀橄忍煨约膊?，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。

2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。

臨床表現(xiàn)

根據(jù)酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細(xì)胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成型卟啉病、遲發(fā)性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細(xì)胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發(fā)性皮膚型卟啉病和紅細(xì)胞生成性原卟啉病。

遲發(fā)性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導(dǎo)致的。本病多見于成人，男性多見，多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現(xiàn)為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰，可見糜爛、結(jié)痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可刮去受累部位皮膚（Dean征陽性）。

紅細(xì)胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病，夏重冬輕，表現(xiàn)為日曬后曝光部位的疼痛、燒灼感，出現(xiàn)紅斑、水腫、風(fēng)團，嚴(yán)重者可出現(xiàn)水皰、血皰、糜爛、結(jié)痂。皮疹反復(fù)發(fā)作使患者面部呈飽經(jīng)風(fēng)霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴(yán)重者可伴有肝病，皮疹終生反復(fù)發(fā)生。

檢查

1.組織病理

表現(xiàn)為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質(zhì)物質(zhì)呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。

2.實驗室檢查

遲發(fā)型皮膚卟啉病表現(xiàn)為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增加；紅細(xì)胞生成性原卟啉病血漿、紅細(xì)胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細(xì)胞呈現(xiàn)紅色熒光。

治療

1.消除可能的誘因

包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。

2.遲發(fā)型皮膚卟啉病

可口服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。

3.紅細(xì)胞生成性原卟啉病

可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。