進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種非常罕見(jiàn)的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產(chǎn)生，不一定追溯得到家族史。

簡(jiǎn)介

進(jìn)行性肌肉骨化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)

根據(jù)文獻(xiàn)記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀(jì)末，至今全球病例數(shù)不超過(guò)千人。

根據(jù)醫(yī)界研究得知，進(jìn)行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對(duì)染色體長(zhǎng)臂上的基因產(chǎn)生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進(jìn)行性的肌肉骨化。

進(jìn)行性肌肉骨化癥的患者，一般在十多歲時(shí)會(huì)因肩關(guān)節(jié)、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動(dòng)，二十多歲時(shí)髖關(guān)節(jié)也會(huì)受到波及，逐漸變得不良于行，最終只能長(zhǎng)期臥床。脊椎側(cè)彎變形多半不可避免，而且會(huì)隨時(shí)間加劇，最后，造成胸廓呼吸時(shí)的擴(kuò)張困難，而呼吸衰竭。長(zhǎng)期臥床后，容易反復(fù)出現(xiàn)肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化癥患者死亡的常見(jiàn)原因。

癥狀

這種病常常會(huì)從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關(guān)節(jié)開(kāi)始出現(xiàn)僵硬，慢慢的這些地方就出現(xiàn)鈣化。

根據(jù)醫(yī)界研究得知，進(jìn)行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對(duì)染色體長(zhǎng)臂上的基因（ACVR1）產(chǎn)生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進(jìn)行性的肌肉骨化。

其患者一般表現(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變?yōu)榛钍瘛?/p>

形成原因

由美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)提供的一名12歲進(jìn)行性肌肉骨化癥患者的骨骼掃描圖。

美國(guó)科學(xué)家4月23日公布了發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)骨病——進(jìn)行性肌肉骨化癥形成的原因：導(dǎo)致這種疾病的罪魁禍?zhǔn)资且环N突變基因。患有進(jìn)行性肌肉骨化癥的人會(huì)在肌肉、韌帶等組織中形成第二副“骨架”，在世界范圍內(nèi)，只有大約2500人患有這種罕見(jiàn)的骨病。

病例

安徽省發(fā)現(xiàn)國(guó)內(nèi)首例進(jìn)行性肌肉骨化癥

7月28日，安徽省省立醫(yī)院風(fēng)濕內(nèi)科的專(zhuān)家對(duì)外宣布，該院發(fā)現(xiàn)了一例罕見(jiàn)的進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)的病例，且該疾病在患者家族中存在不同程度的遺傳。這是我國(guó)內(nèi)地首次報(bào)告發(fā)現(xiàn)該病例。

據(jù)悉，患病女孩小麗(化名)今年16歲，兩年前不明原因地開(kāi)始出現(xiàn)第4、5腰椎右側(cè)橫突增生，并伴有疼痛。后來(lái)，頸部、左側(cè)的肩胛骨以及兩側(cè)的肩胛骨之間都不明原因地出現(xiàn)質(zhì)地較硬的包塊。2008年6月，家人帶小麗前往安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科求治。通過(guò)拍片發(fā)現(xiàn)，小麗頸部?jī)蓚?cè)有明顯的骨化現(xiàn)象，大腦顱骨外的皮下組織也有了明顯的鈣化。專(zhuān)家經(jīng)過(guò)集體討論研究后認(rèn)為，小麗得的極有可能是一種名叫進(jìn)行性肌肉骨化癥(俗稱(chēng)“珊瑚人”)的罕見(jiàn)疾病。

據(jù)介紹，這種病最可怕的地方在于不只是長(zhǎng)出新的“骨頭”，而生出一副額外的骨架，把身體緊緊包住，使人體逐步喪失行動(dòng)功能危及生命。

安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科專(zhuān)家汪國(guó)生主任通過(guò)電子郵件與進(jìn)行性肌肉骨化癥研究的國(guó)際權(quán)威、美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan取得聯(lián)系，同時(shí)把患者及家族的相關(guān)情況傳給他。6月28日，Dr.Kaplan發(fā)來(lái)郵件，確認(rèn)小麗患的就是進(jìn)行性肌肉骨化癥FOP。

由于目前FOP尚無(wú)根治方法，安徽省立醫(yī)院風(fēng)濕科專(zhuān)家正與Dr.Kaplan做進(jìn)一步的接觸。

治療

內(nèi)入路手術(shù)治療進(jìn)行性肌肉骨化癥導(dǎo)致的開(kāi)口受限

目的解除進(jìn)行性肌肉骨化癥患者翼突至下頜骨骨性融合導(dǎo)致的完全開(kāi)口受限。方法采用口內(nèi)入路，右下前磨牙齦頰溝向后至升支前緣鄰近喙突部做切口；切至骨面；分離切口兩側(cè)軟組織，暴露翼突至下頜骨體內(nèi)側(cè)面的骨性腫物并去除。自左翼下頜韌帶內(nèi)側(cè)至硬腭后緣做切口鈍性分離暴露翼突翼內(nèi)外板，去除其末端骨化肌腱和附著于翼突內(nèi)外側(cè)板的骨化腫物至翼突根部。結(jié)果患者手術(shù)切口愈合好，開(kāi)口度2指，術(shù)后4個(gè)月無(wú)復(fù)發(fā)。結(jié)論口內(nèi)入路切除翼突至下頜骨骨性腫物術(shù)野暴露清楚，操作方便。

相關(guān)

外國(guó)專(zhuān)家遺憾說(shuō)“no”

目前全世界都沒(méi)有好的方法治愈。研究人員發(fā)現(xiàn)，這是一種基因疾病，這個(gè)基因是ACVR1，控制著體內(nèi)的三種骨骼形成蛋白(BMP)，直接影響著骨骼的形成和修復(fù)。但當(dāng)ACVR1發(fā)生變異后，如本身多復(fù)制了一個(gè)或兩個(gè)，就會(huì)改變?cè)械幕蛐畔ⅲ瑢?dǎo)致骨骼形成和修復(fù)的信號(hào)紊亂，遂產(chǎn)生大量錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)，導(dǎo)致骨頭新生速度快，而且亂長(zhǎng)，軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變成一個(gè)石頭人，長(zhǎng)期的臥床不起使得人體器官衰竭，最終死亡。上個(gè)月張克勤在加拿大參加國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議，當(dāng)時(shí)詢(xún)問(wèn)了一位世界權(quán)威專(zhuān)家目前有沒(méi)有好的治愈方法時(shí)，那個(gè)專(zhuān)家很遺憾地說(shuō)了“no”。

這個(gè)病常常讓醫(yī)生感到束手無(wú)策，因?yàn)橹委熎渌膊∽钣行У姆椒ㄍ褪鞘中g(shù)，而這個(gè)病恰恰是絕對(duì)不能做手術(shù)的，因?yàn)槭中g(shù)會(huì)造成毛細(xì)血管出血，而血里異常的蛋白質(zhì)就侵蝕到身體其他健康部位，造成越手術(shù)越糟糕的結(jié)果。目前此病只能通過(guò)一些藥物，先想辦法把命保下來(lái)。