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早衰癥

#罕見病# 0 0
早衰癥又稱兒童早老癥,是一種罕見、致命的遺傳疾病?;颊咦酝觊_始就快速地衰老,其身體衰老速度比正常衰老過程快5~10倍,即使實際年齡只有十多歲,但看上去好像是六七十歲的老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降?;疾和话阒荒芑畹?至20歲,大部分都會死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。
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早衰癥(兒童早老癥)屬遺傳病,身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)時未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。

基本信息

拼音:zǎoshuāi

基本解釋

未老先衰;生物體提前衰老

早衰多病

詳細解釋

未老先衰,過早衰老。

宋 蘇軾《次韻答頓起》之二:“早衰怪我遽如許,苦學憐君太瘦生?!泵麝愖育垺队泬欭X》:“冬月偶讀《昌黎集》,所著《五箴》,墮齒之歲,與予正同,俱三十八耳,此固早衰之徵?!泵┒堋兑粋€女性》二:“縱使是暫時的分離,對于早衰的母親也該是難堪的罷?!?/p>

早衰癥

疾病描述 早衰癥(Hutchinson-Gilford Syndrome),Hutchinson于1886年首先報告。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點為發(fā)育延遲,至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變。

運動訓練方面 早衰:是兒童在早期專項訓練中由于片面追求單項訓練,強調(diào)早出運動成績,忽略身體發(fā)育特點,訓練強度過大、比賽過多,以至于身體不能適應(yīng)而產(chǎn)生多種傷病,使運動壽命縮短,過早的結(jié)束運動訓練。

----運動醫(yī)學

病因研究

早衰癥研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣布,Lamin A基因的突變,是導致早衰癥兒童細胞結(jié)構(gòu)及功能逐漸退化的原因。早衰癥的全名為Hutchinson-Gilford早衰癥綜合征(HGPS或Progeria)。

這篇研究發(fā)表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰癥是一種罕見、致命的遺傳疾病,患者自童年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中于Lamin A基因?qū)τ诩毎Y(jié)構(gòu)和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質(zhì)是細胞結(jié)構(gòu)的支架,也參與基因表現(xiàn)和DNA復制。

這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關(guān),可能是由于Lamin A蛋白質(zhì)導致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關(guān)鍵的角色。這項研究結(jié)果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。

癥狀體征

身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發(fā)育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例,頭部所占面積相對較大,而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫發(fā)呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形,牙齒發(fā)育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發(fā)育不良,姿勢呈騎馬形,兩腳分開的寬度大,走路時拖著兩腳,髖外翻。大拇指細,關(guān)節(jié)永久性強直。最有特征性的臨床表現(xiàn)為皮膚變薄、緊張、干燥、皺折。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現(xiàn)。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現(xiàn)象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養(yǎng)不良。

這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣癥狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右癥狀愈來愈明顯,直到第二年呈現(xiàn)各種特征性表現(xiàn)。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎(chǔ)代謝率增加,血脂不正常。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

外觀正常的皮膚一般沒有病理改變。硬皮病樣皮膚其病理改變?yōu)楸砥のs,皮脂腺萎縮,汗腺一般正常,真皮厚度增加,結(jié)締組織可伸入到皮下組織中。真皮上部的結(jié)締組織正常,而下部結(jié)締組織呈明顯透明樣變性,皮下組織減少,甚至缺如。心臟可見粥樣硬化性改變,心肌和心肌間質(zhì)中有局灶性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質(zhì)色素在細胞內(nèi)的沉積。

診斷及治療

實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認為本病的主要異常改變與某些結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關(guān)。

治療方案

如有內(nèi)分泌功能低下,應(yīng)作相應(yīng)的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現(xiàn)者,應(yīng)限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚干燥變硬者可內(nèi)服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發(fā)育畸形,可用外科手術(shù)進行矯正??傊?,本病以對癥處理為主,沒有特效治療方法。

使人容易早衰的食物

變質(zhì)食品

腐敗變質(zhì)的食品中常含有細菌分泌的毒素和食品腐敗產(chǎn)物,會干擾人體的新陳代謝,影響人體組織的正常功能。例如,腐爛水果中的展青毒素會使神經(jīng)麻痹,還是腎功能衰竭的誘發(fā)因素,促人早衰。有些霉變食品產(chǎn)生的毒素甚至有致癌作用,例如黃曲霉素、雜色黃曲霉毒素、棒曲霉毒素、紅色青霉毒素、B伏馬菌素、赫曲霉素等就屬于此類。

貼心提示:做好食品保藏,避免變質(zhì)。盡量吃新鮮、質(zhì)好的食品,不吃霉變食品,特別是霉變的花生、玉米和甘蔗。

腌制品

在腌制蔬菜、魚、肉、雞等食品時,會產(chǎn)生亞硝酸鹽,其中包括為使肉色好看、防止肉毒桿菌生長而主動加入的亞硝酸鹽。亞硝酸鹽易與蛋白質(zhì)降解時產(chǎn)生的二級胺發(fā)生反應(yīng),生成亞硝胺,亞硝胺不僅可致人早衰,還是一種致癌物質(zhì)。

貼心提示:肉制品中硝酸鹽和亞硝酸鹽的用量,我國已有明確的規(guī)定,商家應(yīng)嚴格按國家衛(wèi)生標準執(zhí)行,不可多加。其實,咸雞、咸魚、咸肉并不是“好食品”,偶爾少量吃一些無妨,但不應(yīng)常吃,每天不要超過100克。

有一點要提醒大家,亞硝酸鹽及亞硝胺不會因加熱燒煮而減少。吃蔬菜,最講究新鮮。燒熟的蔬菜盡可能早吃,多余的冷藏。勿食大量剛腌不久的菜。腌菜時春秋季用鹽15%~20%,冬季10%以上。吃暴腌的咸菜應(yīng)在腌制后的4小時之內(nèi),因為這期間蔬菜中的硝酸鹽還沒有轉(zhuǎn)變成亞硝酸鹽,否則要腌制15天以上才能吃,最好是超過20天。

酸敗食品

油脂及含脂肪高的食品(如腌肉、火腿、餅干、魚干等)放久后,尤其是受陽光照射或受熱后很易被氧化,產(chǎn)生醛類、酮類等過氧化脂質(zhì)類毒物,出現(xiàn)酸敗的哈喇味。這些過氧化脂質(zhì)會破壞油脂中的必需脂肪酸、脂溶性維生素,并在人體酶系統(tǒng)的幫助下促人衰老。

貼心提示:油脂及含脂肪高的食品應(yīng)吃新鮮的,不要等到有哈喇味后才吃;若有比較明顯的酸敗味,則應(yīng)毫不猶豫地扔掉。這類食品應(yīng)在低溫下保存,但不能低于會凍結(jié)的0℃,因為含鹽和脂肪高的食品在凍結(jié)的情況下更易酸敗變質(zhì)。

早衰原因以及緩解方法

靜電對皮膚有負面作用

皮膚科專家認為,這是由于電腦在開機時會產(chǎn)生靜電,而靜電作用對皮膚有傷害,靜電會使熒光屏吸附灰塵、污粒,而電腦族與電腦的距離往往過于靠近,大量的灰塵會落在皮膚上,使毛孔堵塞,色素沉著,輻射可以影響到的是皮膚的病變,引起青春痘、黑斑、眼袋、皺紋、皮膚早衰、油脂增多等問題性膚質(zhì)。且容易出現(xiàn)缺水、色素沉著、晦暗、過敏、干燥粗糙、老化松弛、皮膚瘙癢等等問題。

另外,電腦族大多工作壓力大,有可能導致內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂,出現(xiàn)心身功能失調(diào),也會致皮膚干燥,失去光澤,加速皮膚老化。 

因此,電腦族首先應(yīng)盡量避免長時間不動地坐在電腦前,每工作兩三小時就應(yīng)起身休息一會,也可以到廁所洗洗臉,還要注意,每天用完電腦后要徹底清潔臉部,以防吸附在臉上的灰塵影響肌膚,或是出現(xiàn)小紅疹或紅斑。

食療改善皮膚干燥現(xiàn)象

至于電腦輻射對皮膚所產(chǎn)生的負面影響,還沒有效果明確的預防措施,但是,對于經(jīng)常使用電腦所造成的皮膚干燥,我們也可以通過在日常生活中注意補充營養(yǎng),和使用防輻射霜來改善皮膚狀況。

多吃防輻射的食物脂肪酸、維生素A、K、E及B族維生素都是防輻射的好幫手,這些元素在哪些食物中存在呢,草莓,牛奶、蛋、肝、花菜、卷心菜、茄子、扁豆、胡蘿卜、黃瓜、番茄、香蕉、蘋果等含有以上成分,其中未成熟的草莓含量尤甚,多吃這些食物有防輻射損傷的功能。

計算機對視力危害很大,經(jīng)常用計算機的人應(yīng)多喝茶水,如綠茶,枸杞、菊花、決明子。常喝菊花茶能收到清心明目的效果,枸杞清肝明目,對保護視力也有很大好處。

搽防護乳液

在長時間坐到電腦前時應(yīng)該涂上純天然植物綠色草莓萃取的莓多酚防輻射乳夜,因為這類乳液含類抗氧化活性物質(zhì)及維生素E群能迅速滲透肌膚表面形成保護層,中和輻射線(αβγ)有效隔離99.7%電磁波的危害。能夠深層阻隔因電腦、手機、電視等輻射產(chǎn)生的皮膚色素沉著、毛孔粗大、痤瘡、多油現(xiàn)象,充分調(diào)節(jié)肌膚PH值平衡。減輕皮膚過敏,保持皮膚清爽、潔凈、滋潤。促進機體新陳代謝,消滅自由基,有效地清除腦及皮膚內(nèi)的脂。

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