1999年12月1日，國(guó)際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布完整破譯出人體第22對(duì)染色體的遺傳密碼。這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測(cè)定，解讀結(jié)果刊登在1999年12月2日的《自然》雜志上。

簡(jiǎn)介

22號(hào)染色體的解讀工作是由英國(guó)桑格中心伊安·坦哈姆博士的研究小組、日本慶應(yīng)大學(xué)醫(yī)學(xué)院清水信義的研究小組、美國(guó)奧克拉荷馬大學(xué)與華盛頓大學(xué)的研究小組共同完成的。

號(hào)碼來歷

染色體的號(hào)碼是依染色體的長(zhǎng)度，由長(zhǎng)到短而定的。但在50年前定染色體號(hào)碼時(shí)，因當(dāng)時(shí)染色技術(shù)的關(guān)系，21號(hào)染色體看起來比22號(hào)染色體要長(zhǎng)，實(shí)際上21號(hào)染色體比22號(hào)染色體更短。也就是說，22號(hào)染色體是次短的，它由大約5000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)組成。染色體包括長(zhǎng)臂、短臂及它們之間的著絲點(diǎn)3部分構(gòu)成，22號(hào)染色體的長(zhǎng)臂約有3400萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，短臂約1500萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。分析結(jié)果共發(fā)現(xiàn)545個(gè)基因，134個(gè)假基因（假基因指那些目前未發(fā)現(xiàn)其有什么功能的基因），并初步斷定了22號(hào)染色體上與遺傳病有關(guān)的一些基因。

多態(tài)性

科學(xué)家介紹說，每個(gè)人之間基因組并不完全相同，也叫基因組的多態(tài)性，這個(gè)多態(tài)性就表現(xiàn)在DNA序列上。統(tǒng)計(jì)表明：任意兩人之間的DNA核苷酸差異約占基因組的萬(wàn)分之一。就是這基因組的萬(wàn)份之一的差異，決定了人類的遺傳多樣性，如有的人容易生病，而有的人卻對(duì)疾病的免疫力特別高，有些藥物，有人用了就靈驗(yàn)，有人就不靈驗(yàn)。只有從不同個(gè)體DNA序列的差異上闡明人類基因組的多態(tài)性，才能真正了解與疾病特別是多基因疾病有關(guān)的遺傳機(jī)制，同時(shí)深入準(zhǔn)確地了解人類起源、進(jìn)化和遷徙過程中的DNA序列變化。

相關(guān)疾病

下列疾病和22號(hào)染色體上的基因有關(guān)：

肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥

乳癌

22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李-佛美尼綜合征

神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥