侏儒癥（Dwarfism）是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。根據(jù)美國(guó)小人公司這個(gè)有5,000名成員的組織（該組織對(duì)身高4英尺10英寸以下的人開(kāi)放），每年有400名嚴(yán)重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。

侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)激素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。

病因病理

小兒侏儒癥

小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因：

1．骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2．染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征），貓叫綜合癥（5號(hào)染色體短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4．內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?。

5．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6．家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

7．長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

中醫(yī)病因

中醫(yī)病名，虛勞，重子癆。

定義及釋義

垂體性侏儒癥系指機(jī)體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長(zhǎng)激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或?qū)ιL(zhǎng)素不敏感所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

本病病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育；后天因素或因食物中毒，或因罹患溫?zé)峒膊?，或?yàn)楦邿嶙苽蛞?，耗傷氣血、精髓，致使脈絡(luò)失養(yǎng)，影響生長(zhǎng)發(fā)育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養(yǎng)腦髓所致。病因?yàn)槟X瘤者多由痰濁化毒凝結(jié)所致，但痰毒凝結(jié)成瘤，或痰瘀凝結(jié)成瘤，又與機(jī)體陰陽(yáng)失調(diào)，臟腑失和有關(guān)，若由于創(chuàng)傷、手術(shù)、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。

中醫(yī)認(rèn)為本病的發(fā)生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內(nèi)聚，陰陽(yáng)俱虛有關(guān)。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通于腦；腎主生長(zhǎng)、發(fā)育、生殖，腎精虧虛，則生長(zhǎng)、發(fā)育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養(yǎng)，筋骨痿軟，以致身材矮小，發(fā)為侏儒。

西醫(yī)病因

本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性者病因未明，多為先天性發(fā)育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨(dú)生長(zhǎng)激素不足為主，男孩較女孩多見(jiàn)，男女比例約為2～4：10。繼發(fā)性者可繼發(fā)于下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術(shù)或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發(fā)性垂體性侏儒癥的重要原因。

原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細(xì)胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長(zhǎng)停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見(jiàn)，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細(xì)胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥。

臨床表現(xiàn)

垂體性侏儒

為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因，垂體前葉功能減退，生長(zhǎng)激素分泌不足，阻礙身體生長(zhǎng)與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：1)生長(zhǎng)遲緩，無(wú)青春發(fā)動(dòng)期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱33)骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實(shí)際年齡；4)性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒)；6)實(shí)驗(yàn)室檢查除生長(zhǎng)激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?；蚱?。

童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營(yíng)養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

克汀病

甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí)，軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻，各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點(diǎn)為：1)臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長(zhǎng)；3)性發(fā)育較遲，或不受影響；4)智能低下。

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后，則稱作粘液性水腫。

軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長(zhǎng)能力很弱，骨路縱長(zhǎng)發(fā)育遲緩，形成嚴(yán)重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有：1)軀干骨長(zhǎng)度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3)智力發(fā)育正常；4)性器官正常，有生殖能力。

卵巢發(fā)育不全癥

本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是：1)越接近青春期生長(zhǎng)發(fā)育越遲緩；2)生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；3)身體矮胖，有盾甲狀胸；4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。

病情分類

軟骨營(yíng)養(yǎng)不良

為染色體顯性遺傳，主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長(zhǎng)度，使骨胳變粗而不增長(zhǎng)，患兒四肢粗短，但軀干校長(zhǎng)，所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長(zhǎng)骨的X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０?，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時(shí)伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽(tīng)力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見(jiàn)全身骨骼骨化過(guò)度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過(guò)早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾?。

腎小管性酸中毒

是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無(wú)力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

克汀病

為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見(jiàn)內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

家族性矮小體型

與家族的體格型式有關(guān)，身長(zhǎng)雖有一定程度不足，但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率。

寄生蟲(chóng)病侏儒癥

對(duì)于寄生蟲(chóng)病侏儒癥（血吸蟲(chóng)病侏儒癥）的致病機(jī)制，曾有不同見(jiàn)解。早期學(xué)者(橫定川等，1931)認(rèn)為其對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育的障礙類似克汀病，即由機(jī)體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出(吳光等，1942)它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關(guān)。解放后，我國(guó)的一些學(xué)者(黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過(guò)邦輔等，19583鄭兆齡等，1959)，經(jīng)過(guò)對(duì)大量病例的觀察研究后，首先，根據(jù)病人臨床表現(xiàn)的共同特點(diǎn)(身材呈對(duì)稱性矮小，性器官不發(fā)育，智力無(wú)明顯減退等)觀察，認(rèn)為與克汀病的主要表現(xiàn)不同3其次，根據(jù)病人尸體病理解剖所見(jiàn)(其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性征發(fā)育不全外，各內(nèi)分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮)，與上述臨床表現(xiàn)相符合；第三，根據(jù)用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲(chóng)尾蝴75一100條約86天后解剖結(jié)果(除血吸蟲(chóng)病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長(zhǎng)停留在未成熟階段，骨路發(fā)育遲緩，長(zhǎng)骨與軟骨的生長(zhǎng)受阻，骨小梁纖細(xì)，各內(nèi)分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)萎縮，卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細(xì)胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細(xì)胞減少)，與動(dòng)物切除垂體后的變化相同，也與人體血吸蟲(chóng)病侏儒癥的臨床表現(xiàn)相一致。因此提出，童年感染血吸蟲(chóng)病所造成的侏儒癥的重要原因是垂體前葉功能減退，導(dǎo)致血吸蟲(chóng)病侏儒患者的體格發(fā)育障礙。

病癥實(shí)例

最著名的侏儒

拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）（上圖）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進(jìn)入馬戲團(tuán)并以“來(lái)自英格蘭的將軍”的名義在海報(bào)上宣傳時(shí)，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個(gè)名人并游遍全世界，會(huì)見(jiàn)領(lǐng)袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國(guó)女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結(jié)婚時(shí)，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來(lái)賓。拇指湯姆于1883年7月15日在他45歲時(shí)死于中風(fēng)。一萬(wàn)多人參加了他的葬禮。

最小的小人

露西婭·拉薩特，是有史以來(lái)最小的女人。她1863年出生時(shí)只有8盎司重，7英寸高。她長(zhǎng)大成人時(shí)，身高也只有20英寸，體重不超過(guò)8磅。當(dāng)她穿著維多利亞風(fēng)格的褶邊裙、坐在一個(gè)大人的大腿上時(shí)，她很容易被誤認(rèn)為是一個(gè)陶瓷娃娃。她是當(dāng)時(shí)身價(jià)最高的穿插節(jié)目的魅力人物，在月工資平均為20美元的時(shí)候她每小時(shí)掙20美元。盡管有對(duì)她脆弱的生命的專門護(hù)理，1890年，在乘坐一列火車旅行時(shí)，她還是不幸去世了。當(dāng)時(shí)，火車因暴風(fēng)雪停在了落基山上。車上沒(méi)有暖氣，不管她身上蓋上多少層被子，她弱小的身體都不能保持溫暖。她像一座玩具塑像僵在那兒，最終被凍死了。

小矮人島

2004年，在發(fā)掘印度尼西亞生存著巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺跡時(shí)，考古學(xué)家有一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)。距今九萬(wàn)五千年到一萬(wàn)兩千年的人骨表明了一個(gè)人的身高不超過(guò)三英尺的復(fù)雜社會(huì)的存在?？茖W(xué)家們還不確定在我們其他的、個(gè)子更高的祖先們統(tǒng)治著地球上其他部分時(shí)，他們?yōu)槭裁茨茉谂c世隔絕的極樂(lè)世界孤立地存在那么長(zhǎng)的年代。他們滅絕的原因看起來(lái)倒是確定的：島上的火山恰好于一萬(wàn)兩千年前爆發(fā)過(guò)。

掌上娃娃

據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，英國(guó)一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個(gè)掌上洋娃娃。

夏洛特和家人住在一個(gè)靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見(jiàn)的先天侏儒癥，但醫(yī)生目前尚未確定這種病癥具體叫什么，這種罕見(jiàn)侏儒癥全世界只有100名患者。醫(yī)生說(shuō)，她目前的身高為普通同齡小朋友的一半高，而且不知道她是否能再繼續(xù)生長(zhǎng)。

夏洛特的父母稱，她出生3個(gè)月后即被確診為先天侏儒癥，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無(wú)法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時(shí)間長(zhǎng)達(dá)11個(gè)小時(shí)。夏洛特有三個(gè)姐姐，她們的身體狀況都很良好。

臨床診斷

中醫(yī)辨證

1．腎精虧虛：

證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發(fā)育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。

證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發(fā)育遲緩，身材矮??；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。

2．腎陽(yáng)不振：

證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細(xì)。

證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽(yáng)虛衰不能達(dá)于肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細(xì)；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。

3．肺腎兩虛：

證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細(xì)無(wú)力。

證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關(guān)不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續(xù)而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽(yáng)氣虛弱，不能達(dá)于肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛(wèi)表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細(xì)無(wú)力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽(yáng)虛之象。

4．脾胃虛弱：

證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏。舌淡，苔膩，脈細(xì)弱。

證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛發(fā)稀疏，舌淡，脈細(xì)弱。

5．肝腎陰虛：

證候：頭暈?zāi)垦?，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，或閉經(jīng)不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口干。舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。

證候分析：腎陰不足，虛熱內(nèi)生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口干，身材矮小，女子月經(jīng)不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮于頭面，則頭暈?zāi)垦?，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。

西醫(yī)診斷

診斷標(biāo)準(zhǔn)

垂體性侏儒癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①身高低于同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據(jù)Stadiometer測(cè)定)；②生長(zhǎng)速率<4cm/年；③X線骨齡落后于同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據(jù)Greulich一pyle圖譜評(píng)價(jià))；④三種生長(zhǎng)激素(GH)激發(fā)試驗(yàn)(指左旋多巴、可樂(lè)亭及GHRH激發(fā)試驗(yàn))；血GH峰值均<10ng/L；⑤排除其它造成生長(zhǎng)落后的因素。診斷：根據(jù)患者生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小，生長(zhǎng)速率慢，X線骨齡落后于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測(cè)定，并排除其他造成生長(zhǎng)發(fā)育落后的因素而作出診斷。

體征：嬰兒期起病者多于1～2歲后生長(zhǎng)較慢，生長(zhǎng)速度每年不超過(guò)4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態(tài)相對(duì)勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長(zhǎng)延遲，長(zhǎng)骨均短小。大腦發(fā)育正常，智力與同齡者相近。毛發(fā)少面質(zhì)軟，皮膚較細(xì)膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發(fā)育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態(tài)。青春期常延遲出現(xiàn)，第二性征缺如，如同時(shí)有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態(tài)，男性睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調(diào)高細(xì)。女性表現(xiàn)為幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房、臂部及外陰均不發(fā)達(dá)，無(wú)腋毛及陰毛。發(fā)育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。

繼發(fā)性侏儒癥生長(zhǎng)遲緩的年齡多在4歲以后，可出現(xiàn)視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、可同時(shí)合并尿崩癥。

影象診斷：X線檢查

常以腕骨、肘關(guān)節(jié)及長(zhǎng)骨骨端X線觀察骨化中心出現(xiàn)的情況判斷骨齡，并推算骨齡落后實(shí)際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴(kuò)大且有骨質(zhì)破壞，應(yīng)進(jìn)一步作CT或MRI檢查。

實(shí)驗(yàn)室診斷：生長(zhǎng)激素測(cè)定GH分泌隨年齡而變化，在2歲內(nèi)濃度較高，成年后維持在一個(gè)較低水平，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒癥GH明顯降低，甚至不能測(cè)出其基礎(chǔ)值，可測(cè)夜間睡眠后1小時(shí)或運(yùn)動(dòng)后的血GH濃度，或進(jìn)一步作激發(fā)試驗(yàn)。

生長(zhǎng)激素，正常值男為0.34～1.90kU/L，女為0.45～2.2kU/L，垂體性侏儒癥者低于此值。

激發(fā)試驗(yàn)

(1)胰島素低血糖刺激試驗(yàn)：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應(yīng)為興奮后血糖下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或?yàn)榭崭寡堑?0%以下、GH>10μg/L。

(2)精氨酸刺激試驗(yàn)：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分鐘內(nèi)緩慢靜脈輸入，30～60分鐘后血GH達(dá)高峰，峰值>7ng/ml， <5ng/ml者有診斷意義。

(3)左旋多巴(L-Dopa)試驗(yàn)一般10mg/kg，口服，為可靠的激發(fā)試驗(yàn)。

(4)可樂(lè)寧試驗(yàn)：口服可樂(lè)寧0.15mg/m2體表面積。

以上4種試驗(yàn)均于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘取血測(cè)GH值，任何二種試驗(yàn)中有一次GH值達(dá)5ng/ml以上即為正常，否則為生長(zhǎng)激素缺乏。

5．生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)試驗(yàn)GHRH 10μg/kg靜脈注入后，血清GH>7ng/ml者，可排除垂體性侏儒癥。6．甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)功能測(cè)定垂體性侏儒癥常有周圍內(nèi)分泌腺功能減退，可測(cè)甲狀腺、性腺和腎上腺皮質(zhì)激素水平及相應(yīng)的垂體激素水平。鑒別診斷

對(duì)于1～2歲幼兒的生長(zhǎng)發(fā)育是否遲緩?fù)ǔｋy以判斷，生長(zhǎng)至5～6歲，特別是接近青春期發(fā)育期時(shí)，侏儒癥診斷不難，但其鑒別診斷卻比較復(fù)雜。

鑒別診斷

1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒癥相鑒別

(1)體質(zhì)性侏儒：本癥患者骨化中心出現(xiàn)和骨骺聯(lián)合年齡皆比正常者遲數(shù)年，身材矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常期為晚。生長(zhǎng)激素水平正常，病兒無(wú)任何垂體疾病表現(xiàn)及其它內(nèi)分泌功能異常。

(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區(qū)或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點(diǎn)為矮人，不存在垂體疾患，對(duì)外源性生長(zhǎng)激素也無(wú)反應(yīng)，屬正常矮人。

(3)原基侏儒(宮內(nèi)侏儒)：從胚胎開(kāi)始發(fā)育遲緩，出生時(shí)體格即甚小，身長(zhǎng)只有30～35cm，體重低于2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發(fā)育落后，此種侏儒對(duì)外源性生長(zhǎng)激素治療無(wú)效。

(4)內(nèi)分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發(fā)性克汀病，大腦發(fā)育遲緩，表現(xiàn)癡呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現(xiàn)，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發(fā)育遲延，血清膽固醇及蛋白結(jié)合碘增高。再如性腺發(fā)育不全的Turner綜合征，身材矮小，原發(fā)閉經(jīng)，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。

2．慢性疾病所致侏儒癥，有血吸蟲(chóng)病性侏儒癥；長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良造成的生長(zhǎng)發(fā)育障礙；骨、軟骨生長(zhǎng)發(fā)育不良所致侏儒癥及慢性內(nèi)臟疾病致使身材矮小等。

輔助檢查項(xiàng)

1．生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)常用有精氨酸、胰島素、可樂(lè)定、L-多巴、運(yùn)動(dòng)、睡眠激發(fā)分泌試驗(yàn)。生長(zhǎng)激素峰值<10ng/ml。2．夜間12h生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)示脈沖減少。

3．生長(zhǎng)激素釋放激素試驗(yàn)鑒別垂體和下丘腦病變。

4．生長(zhǎng)介質(zhì)測(cè)定常低于正常。

5．血T3、T4、TSH測(cè)定多數(shù)正?；虻椭?。

6．骨齡測(cè)定常呈延遲。

7．女性作染色體檢查排除Turner綜合癥。

8．顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

治療

1．生長(zhǎng)激素。其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，生長(zhǎng)激素的應(yīng)用年齡越小越好，DNA重組生長(zhǎng)激素(hGH)用量每因?yàn)?.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數(shù)月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長(zhǎng)。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長(zhǎng)率常明顯加速，身高、體重迅速增長(zhǎng)，但骨骺及性征變化不顯著。經(jīng)治療后50%可達(dá)正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質(zhì)；自1985年以來(lái)生物工程合成GHRH應(yīng)用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin)30～60μg/kg和hGH(genotrepuin)0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續(xù)腹壁皮下注射，療程6個(gè)月，有40%～80%病例對(duì)GHRH刺激有反應(yīng)。

2．雄性激素。在用hGH治療時(shí)，不宜同時(shí)或過(guò)早應(yīng)用雄性激素，以免骨骼早期融合。對(duì)GH療效欠佳者，可采用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小于年齡為宜，一般骨齡落后5年以上。診斷明確者于8～12歲開(kāi)始應(yīng)用為好；診斷可疑者14足歲后開(kāi)始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個(gè)月，可重復(fù)治療，但需復(fù)查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長(zhǎng)10cm左右，食欲增進(jìn)，體重增加，肌肉發(fā)達(dá)，體力強(qiáng)壯，外生殖器發(fā)育，男性效果優(yōu)于女性。

3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認(rèn)為從接近性發(fā)育年齡時(shí)開(kāi)始應(yīng)用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用。4．甲狀腺制劑。本癥兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應(yīng)用苯丙酸諾龍的同時(shí)加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯(lián)合治療。一般不應(yīng)常規(guī)應(yīng)用，否則會(huì)降低hGH的作用。

(二)手術(shù)或放射治療

侏儒癥由顱內(nèi)腫瘤引起者，應(yīng)手術(shù)治療，可采用經(jīng)顱或經(jīng)蝶竇手術(shù)，加術(shù)后放療；腫瘤<1cm2者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。

垂體性侏儒癥經(jīng)生長(zhǎng)激素治療后，可促進(jìn)生長(zhǎng)，糾正代謝紊亂，促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，加強(qiáng)貯脂動(dòng)用，并使糖代謝趨于正常。同化類固醇的應(yīng)用可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成，促進(jìn)生長(zhǎng)，但應(yīng)避免或減輕男性化和促進(jìn)骨骼過(guò)快生長(zhǎng)的不利作用；周圍內(nèi)分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)、性腺)功能減退，經(jīng)相應(yīng)激素的補(bǔ)充替代和中藥治療，對(duì)促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和緩解有關(guān)癥狀起到—定作用。

預(yù)防保健

對(duì)本征患兒應(yīng)積極預(yù)防心力衰竭和感染的發(fā)生。本征的預(yù)防參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定；③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用)；④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷；⑥應(yīng)用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。