【癌癥基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細(xì)胞進(jìn)行基因檢測可以幫助你的主治醫(yī)生為你制定個性化治療方案?；驒z測可以確定你的癌癥基因圖譜，然后通過循證醫(yī)學(xué)把你的基因圖譜和已經(jīng)發(fā)表的癌癥治療方案匹配。世界各國權(quán)威腫瘤學(xué)家已經(jīng)進(jìn)行了大量和基因檢測相關(guān)的癌癥治療研究，積累了大量治療癌癥的有效方案?；驒z測就是通過這些詢證醫(yī)學(xué)證據(jù)指導(dǎo)患者的癌癥治療。

到目前為止，對于癌癥的化學(xué)治療總體有效率為30%到40%之間，如果首次一線標(biāo)準(zhǔn)治療失敗，通過常規(guī)方法推薦的二線治療方案，有效率可能只有5%。然而臨床腫瘤學(xué)雜志報道的一個多中心研究表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經(jīng)用了所有常規(guī)治療方案，不同腫瘤基因檢測指導(dǎo)的治療方案無進(jìn)展生存率能夠達(dá)到27%到86%。通過分子水平的基因檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療也開始邁入個性化治療的新天地。

在美國，美國FDA食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)強(qiáng)制要求在某些癌癥治療用藥前必須進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測。美國另一癌癥權(quán)威機(jī)構(gòu)美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)（NCCN）已經(jīng)將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納入到《癌癥治療指南》中。

癌癥全基因檢測指的是通過一次檢測，把目前已知的和癌癥發(fā)生相關(guān)的所有癌癥基因檢測完畢，通常檢測靶點高達(dá)400多個。在美國，越來越多的癌癥患者和醫(yī)生選擇癌癥全基因檢測，而不是部分基因檢測，以便于全面了解癌癥患者基因突變情況，為未來整個治療過程提供分子學(xué)證據(jù)。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內(nèi)患者通常也進(jìn)行幾個靶點的癌癥基因檢測，幫助醫(yī)生確定用藥方案。部分基因檢測最大的優(yōu)勢在于費用經(jīng)濟(jì)且檢測結(jié)果直接與靶向藥物相關(guān)，但缺點也是非常明顯的：

1、一般癌癥患者的病理標(biāo)本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測幾個靶點浪費了寶貴的資源。

2、未來出現(xiàn)新的靶點和靶向藥物時，需要重新獲取患者的腫瘤組織進(jìn)行基因檢測，這對于很多患者非常困難。

3、腫瘤的異病同治：目前全球有大量的臨床試驗正在針對不同腫瘤的靶點進(jìn)行治療，僅檢測幾個確定的靶點，患者在現(xiàn)有藥物耐藥后，可能會喪失了許多新藥物的治療機(jī)會。

以往阻礙患者接受全基因檢測的主要問題有兩個：

首先，全基因檢測費用遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于幾個基因靶點的檢測費用。在醫(yī)院，檢測幾個基因的費用只有2000-3000元，而檢測400-500個基因的費用高達(dá)2萬以上，在美國則高達(dá)5萬多。

其次，全基因檢測的結(jié)果在國內(nèi)意義有限：因為國內(nèi)新藥和臨床試驗很少，能夠用于臨床治療的也就是40多個基因，所以國內(nèi)醫(yī)生一般不會推薦患者接受檢測。

癌癥全基因檢測已經(jīng)有了普及的基礎(chǔ)。

但隨著基因檢測成本的迅速降低和國內(nèi)腫瘤治療水平的提高，癌癥全基因檢測對于大部分患者已經(jīng)不是費用的問題。國內(nèi)患者完全可以一次性通過全基因檢測獲得自己的全部癌癥基因圖譜，指導(dǎo)自己今后的整個治療方案，不會錯過全球腫瘤治療的任何一個研究突破，隨時能夠了解到和自己基因突變相關(guān)的最新臨床試驗和最新藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著名的癌癥基因檢測公司主要在美國，喬布斯時代的美國一次性全基因檢測分析大概要花費10萬美元甚至更高。隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)在的檢測費用已經(jīng)降低到幾千美元。國內(nèi)目前有十幾家具備檢測資質(zhì)的公司在推廣癌癥全基因檢測服務(wù)，但檢測質(zhì)量和檢測價格差異很大。在技術(shù)上比較領(lǐng)先的有北京諾禾致源和深圳華大基因，這兩家公司都是直接為醫(yī)院提供檢測服務(wù)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，具備強(qiáng)大的研發(fā)能力。

目前在市場上，癌癥全基因檢測由于各機(jī)構(gòu)檢測成本的差異和中介的利潤影響，價格差異非常大。同樣的全基因檢測定價最高的竟然達(dá)到6、7萬，低的在15000元左右。全球腫瘤醫(yī)生曾經(jīng)咨詢的一個患者，之前檢測了40個基因，竟然收費20000多元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了檢測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥越來越常見。有人說癌癥和糖尿病一樣是富貴病，是因為人均壽命提高了，很多人活到了得癌的歲數(shù)。這只是原因之一，此外還有癌癥診斷技術(shù)的改進(jìn)，特別是早期診斷技術(shù)的改進(jìn)，使得很多人身體內(nèi)的癌癥被早期發(fā)現(xiàn)?？偠灾?，我們死于癌癥的可能性會越來越高。

癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下，我們體內(nèi)的細(xì)胞會增長、分化和死亡，但癌癥細(xì)胞只增長和分化，并不死亡，這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控，身體無法承受而走向死亡。

這種細(xì)胞瘋長是因為基因變異，這樣一來就有一個問題：癌癥是遺傳的嗎？

如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。

對這個問題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。

大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子，是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌，是因為日曬的緣故，宮頸癌是因為HPV感染造成的，肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等，還有許多偶然的機(jī)會導(dǎo)致的基因變異?，F(xiàn)在可以通過基因檢測去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測出來變異了，只和本人有關(guān)，和家族的其他成員無關(guān)。

遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女，這樣每個細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會得癌癥，而且往往多于一個變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn)，但患相關(guān)癌的危險會高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

兩者之外，還有一類叫做家族性癌癥，一個家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來是遺傳性的，但并不一定，目前還無法確實是遺傳引起的，還是生活習(xí)慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌的危險肯定比其他人高。當(dāng)然也有可能致癌基因病變還沒有被發(fā)現(xiàn)，很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高，在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。

就上面三種情況，偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說，采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥，只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥，從生活習(xí)慣入手，效果就會好得多。而對于遺傳性癌癥，則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性，其效益通常會高得多。

這樣就說到基因檢測了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因？

攜帶基因變異，并不表明肯定會得癌癥，這取決于幾個因素。

每個人大部分基因都有兩個拷貝，一個得自父親，一個得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時，只有一個拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險。如果是隱性遺傳的話，只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會得癌，因為有些癌癥基因只在某些人身上起作用，還有在成長過程中癌癥基因的表達(dá)，所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個人或者家族性遺傳性癌癥的危險。

2.檢測結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3.檢測結(jié)果有助于此人將來的醫(yī)療照顧。

專家建議，上述三條都滿足時，才值得做癌癥基因檢測。

基因檢測成本越來越低，新的檢測也越來越多，基因檢測在中國很火，有的醫(yī)院并沒有這樣的條件，或者質(zhì)量不成，就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結(jié)果如果不能很好的解釋，不能為被檢測者今后的醫(yī)療照顧提供幫助的話，是沒有必要做的。除了浪費金錢外，還有心理上的影響。試想你做了檢測，查出若干癌癥基因，但檢測方說不清楚這些基因和癌癥的確切關(guān)系，或者不能為你提供將來怎么辦，你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去，這樣的檢測有什么意義？

上面說的第一條，有以下幾種情況：

·年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。

·同一個人患幾種不同的癌癥。

·如果有一對器官的話，都長了癌癥，比如雙腎、雙乳。

·幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

·很罕見的情況，比如男人得乳腺癌。

·一些相關(guān)的出生缺陷。

·屬于某個遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

上面說的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，應(yīng)該咨詢專家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫(yī)療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要動用親屬做，這是一件有益于整個家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。

目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥，這50多種遺傳性癌癥，其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳。

而基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽性和陰性，有還是沒有這么簡單，會有下面幾種結(jié)果：陽性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。

拿到陽性結(jié)果，肯定是個準(zhǔn)信，問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母，要從年輕的時候開始定期檢查，尤其是專項檢查，力爭早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象。或者像乳房切除術(shù)那樣防患于未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險。

如果已經(jīng)查出癌癥了，基因檢測的陽性結(jié)果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結(jié)果，先不要高興。如果家族里確實有致癌基因變異，本人沒有的話，就是真陰性，說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

如果有很強(qiáng)的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說是查不出來還是真沒有，這種情況就讓人踏實不下了。

假陰性容易理解，技術(shù)上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒有關(guān)聯(lián)。

基因檢測只是手段，關(guān)鍵在于其目的。