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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是檢查什么 無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別

本原創(chuàng)文章由 MAIGOO文章編輯員70號 上傳提供 評論 發(fā)布 糾錯/刪除 版權(quán)聲明 0
導(dǎo)語
INTRODUCTION

從備孕、懷孕到生產(chǎn),是每個女性生命中最神圣的時刻,每個媽媽都想要孕育出一個健康的寶寶,從懷孕開始就需要按時去醫(yī)院產(chǎn)檢,了解寶寶的發(fā)育以及營養(yǎng)健康狀況。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種源于美國的新型醫(yī)療技術(shù),能夠檢查出胎兒是否患有三大染色體疾病和生長發(fā)育異常等情況。那么無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別呢?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是檢查什么?下面就來和買購小編一起詳細(xì)了解下。

01
無創(chuàng)DNA的簡介
無創(chuàng)DNA是什么
  • 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學(xué)術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創(chuàng)DNA的原理是什么
  • 母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提供理論依據(jù)。

無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率
  • 在國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)的指南規(guī)定中,無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復(fù)合假陽性率應(yīng)小于等于0.5%;復(fù)合陽性預(yù)測值大于等于 50%。

  • Maigoo小編提醒大家,鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風(fēng)險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦,也不應(yīng)草率終止妊娠,可進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等),主要用來預(yù)防唐氏兒出生。

無創(chuàng)DNA檢測時間
  • 無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間應(yīng)該是12-22周之間。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周),則檢測風(fēng)險增高;過?。ㄔ兄?12周),也會對篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性造成影響。大多數(shù)孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

無創(chuàng)DNA的費(fèi)用
  • MAIGOO小編了解到無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一般正?;ㄙM(fèi)在2000-3500元左右,各地收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同,每一個醫(yī)院的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)都有一定的差異。無創(chuàng)DNA的高價主要是由于相對先進(jìn)的技術(shù),目前可以做無創(chuàng)DNA的醫(yī)療機(jī)構(gòu)相對有限。

02
無創(chuàng)DNA的優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)
無創(chuàng),只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創(chuàng)傷的。
檢出準(zhǔn)確率高達(dá)99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點(diǎn)
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常無法檢測。
存在風(fēng)險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創(chuàng)DNA人群
適宜人群
血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者。
預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數(shù)>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
04
無創(chuàng)DNA結(jié)果怎么看

無創(chuàng)DNA的最重要的判斷標(biāo)準(zhǔn)是18三體,21三體以及13三體是否為低風(fēng)險,因?yàn)闊o創(chuàng)DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風(fēng)險,那么就是正常的;如果是高風(fēng)險,需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。
無創(chuàng)DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創(chuàng)DNA會給予補(bǔ)充報(bào)告,提示性染色體可能存在缺失或重復(fù),這種情況也需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。
無創(chuàng)DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復(fù),如果提示染色體可能存在威脅式和微重復(fù),仍然需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。
05
無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別
檢查時間不同

無創(chuàng)DNA檢查的時間在12到22周之間。唐篩的檢查時間在16到20周,一般在做完唐篩以后,如果出現(xiàn)異常的時候,才會選擇無創(chuàng)DNA,它對唐篩檢查結(jié)果起到輔助的作用。

檢查方法不同

無創(chuàng)DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游離DNA,采用一種較高的技術(shù),結(jié)合著生物來做出判斷,對胎兒無創(chuàng)傷。而唐篩則是通過監(jiān)測孕婦的血清,通過監(jiān)測血清中的甲型胎兒蛋白還,還有血清中的絨毛促性腺激素、血清中游離雌三醇的濃度,計(jì)算出胎兒是否有先天性的生理缺陷。

檢查準(zhǔn)確率不同

唐篩是一項(xiàng)“風(fēng)險評估”,不是診斷,是檢測胎兒存在染色體異常的幾率,準(zhǔn)確率在60到70%之間。而無創(chuàng)DNA是直接檢查胎兒是否存在染色體異常,無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率達(dá)90%以上,無創(chuàng)DNA檢查更加準(zhǔn)確。

檢查結(jié)果不同

無創(chuàng)DNA可以檢測出21-三體,18-三體,還有13-三體這些疾病,唐篩只能檢測出21-三體,還有18-三體著兩種疾病,而且還得進(jìn)一步診斷才可以得出確診。

06
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的區(qū)別
安全性不同

羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會使流產(chǎn)風(fēng)險提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,具有無創(chuàng)、安全、早期等優(yōu)點(diǎn)。

檢查方式不同

羊水穿刺是經(jīng)孕婦腹壁穿刺抽取羊水后,培養(yǎng)羊水細(xì)胞,收獲羊水細(xì)胞,制備染色體,進(jìn)而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型,醫(yī)務(wù)人員可以全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)DNA是抽取孕婦靜脈血,提取母血中微量的胎兒DNA。

檢查結(jié)果不同

羊水穿刺能一次檢測46條染色體,大于10m的結(jié)構(gòu)異常也能檢出,可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。而無創(chuàng)DNA檢測是高精準(zhǔn)性的篩查技術(shù),但是提供胎兒染色體的信息有限,只能針對21、18、13三體做染色體檢查。所以羊水穿刺檢查出的結(jié)果更加準(zhǔn)確。

07
無創(chuàng)DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫(yī)院進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進(jìn)行抽血檢查,不影響檢查結(jié)果。
無創(chuàng)DNA檢查不能保證100%準(zhǔn)確,如果這項(xiàng)檢查發(fā)現(xiàn)有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結(jié)果比無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創(chuàng)DNA檢查前要避免劇烈運(yùn)動,劇烈運(yùn)動會導(dǎo)致檢查數(shù)據(jù)異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當(dāng)?shù)目刂企w重,一周內(nèi)清淡飲食,避免結(jié)果有所偏差,影響檢查結(jié)果。
08
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