兒童癲癇是兒童時間(0～18歲)時期常見的一種病因復雜的、反復發(fā)作的、陣發(fā)性、暫時性腦功能紊亂所致神經系統(tǒng)綜合征。病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。兒童癲癇的病因多為圍生期缺血缺氧，皮質發(fā)育不良，低級別膠質瘤、腦炎、外傷等引起。

新生兒期直至青春期，神經系統(tǒng)結構和功能都處于快速發(fā)育塑形過程中，因此，不同年齡段的癲癇從病因、發(fā)病機制、臨床特征表現(xiàn)到預后，很多方面與成人不同。小兒癲癇病因多樣，臨床表現(xiàn)各異，應盡可能做到病因診斷，選擇恰當?shù)倪m宜的治療。特別是6歲以下，是腦發(fā)育的關鍵時期，建議積極控制癲癇發(fā)作，以利于患兒的生長發(fā)育。

兒童癲癇的流行病學，國外流行病學研究報道癲癇發(fā)病率在1歲以內為118/10萬，1～5歲為48/10萬，5～10歲為43/10萬，10～15歲為21/10萬。人群中活動性癲癇的患病率為0.5%～0.7%，其中半數(shù)以上是在12歲之前起病。0歲～14歲兒童的流行病學調查顯示，兒童癲癇(不含熱性驚厥)的發(fā)病率為151/10萬/年，患病率為3.45‰。

病因

特發(fā)性兒童癲癇占癲癇患者總數(shù)20%，沒有找到致病原因，大多與遺傳有關，因此也稱作隱源性癲癇或遺傳性癲癇。

繼發(fā)性兒童癲癇指兒童生長發(fā)育過程中由于某種意外原因導致的腦結構或功能異常，神經網絡異常放電所產的癲癇發(fā)作，主要病因如下：

1.圍產期缺血缺氧腦損傷

是主要是產傷、窒息、顱內出血、缺氧缺血性腦病，其中以缺氧缺血性腦病而致癲癇者最常見。

2.先天腦發(fā)育畸形

如無腦回畸形、巨腦回畸形、多小腦回畸形、灰質異位癥、腦穿通畸形、先天性腦積水、胼胝體發(fā)育不全、蛛網膜囊腫、巨腦癥。

3.神經皮膚綜合征

最常見的有結節(jié)性硬化、顏面血管瘤病。

4.遺傳代謝病

如苯丙酮尿癥、高氨血癥、腦脂質沉積癥、維生素B6依賴癥。

5.顱內感染

如細菌性腦膜炎、病毒性腦炎、腦膿腫、霉菌性腦膜炎、腦寄生蟲病、接種后腦炎等。

6.營養(yǎng)代謝障礙及內分泌疾病

常見有的低血糖、低血鈣、低血鎂、甲狀腺功能低下。

7.腦血管病

如腦血管畸形、腦血管炎。

8.外傷

由外傷而致的顱內出血、顱骨骨折、腦挫裂傷等。

9.腦腫瘤

如神經膠質瘤、星形細胞瘤等，位于頂、額、顳葉區(qū)的腫瘤常引起癲癇。

10腦變性病

腦黃斑變性、多發(fā)性硬化、亞急性硬化性全腦炎。

11.中毒性腦病

藥物中毒；食物中毒、一氧化碳(CO)中毒、有機磷中毒、重金屬中毒(汞、鉛、砷)等。

臨床表現(xiàn)

1.良性家族性新生兒驚厥

有新生兒驚厥家族史，為特發(fā)性癲癇，80%在生后2～3天出現(xiàn)驚厥，發(fā)作類型為全面性發(fā)作，預后好，精神運動發(fā)育正常，不出現(xiàn)繼發(fā)癲癇，控制藥物可選擇苯巴比妥及丙戌酸鈉。

2.良性特發(fā)性新生兒驚厥

良性特發(fā)性新生兒驚厥患兒生后1～7天起病，多為部分性陣攣或窒息發(fā)作，預后好。

3.早發(fā)嬰兒型癲癇性腦病(Ohtahara綜合征)

首次發(fā)作在生后2～3個月內，一般在1個月內，主要表現(xiàn)為頻繁的痙攣發(fā)作、爆發(fā)抑制型腦電圖，預后不良。

4.早發(fā)性肌陣攣腦病

常于新生兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為部分性或節(jié)段性多發(fā)肌陣攣，部分運動性發(fā)作。后期可為強直發(fā)痙攣，腦電圖多為爆發(fā)抑制型。該病病情嚴重，預后不良。

5.WEST綜合征

又稱嬰兒痙攣癥，病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性，特發(fā)性者占40%。癥狀性者以圍產期缺氧、結節(jié)性硬化、多發(fā)性神經纖維瘤、腦發(fā)育不全、Sturge-Weber綜合征、各種圍產期的腦損傷、顱內感染等多見。

55%～77%的患兒在出生后3～7個月內發(fā)病。發(fā)病性別無顯著差異。疾病特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運動發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調。一般起病后逐漸加重。癲癇發(fā)作表現(xiàn)為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常成簇出現(xiàn)，每簇由幾次或幾十次痙攣組成。成簇發(fā)作是本病的特征之一。

癥狀性嬰兒痙攣常伴發(fā)其他發(fā)作類型，如失張力發(fā)作、強直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作等，還可見于癲癇性腦病等其他癲癇綜合征。70%～90%的患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)前即有發(fā)育障礙和神經系統(tǒng)體征，原來發(fā)育正常的患兒在患病后精神運動發(fā)育變得遲緩甚至倒退。表現(xiàn)為對周圍環(huán)境的反應減弱、主動的抓握能力消失、易激惹、情感淡漠、肌張力低下等。

高度失律為腦電圖典型表現(xiàn)，為不規(guī)則的高波幅棘波和慢波。

抗癲癇藥物治療效果不佳?？蓢L試應用硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素及生酮飲食治療，迷走神經刺激有一定效果。

嬰兒痙攣的預后主要取決于病因，癥狀性(繼發(fā)性)可手術根治。特發(fā)性或無法手術治療的癥狀病例長期預后差，90%以上有不同程度的精神運動發(fā)育遲緩，許多患兒在兒童后期出現(xiàn)其他發(fā)作類型，可能發(fā)展成為Lennox-Gastaut綜合征。

6.嬰兒良性肌陣攣癲癇

本病發(fā)病年齡多在1～2歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨床特點為短暫全身肌陣攣發(fā)作，不伴其他類型發(fā)作。發(fā)作時腦電圖顯示有廣泛棘慢波，多為雙側同步。發(fā)作間歇期正常。以應及早治療。

7.Dravet綜合征

又稱嬰兒重癥肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)，總體發(fā)病率約為1/20000～40000，男︰女約為2︰l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%，占3歲以內嬰幼兒童癲癇的7%。

Dravet綜合征可導致嚴重的癲癇性腦病。具有發(fā)病年齡早、發(fā)作形式復雜、發(fā)作頻率高、智能損害嚴重、藥物治療有效率低、預后差、死亡率高等特點，也是頑固性癲癇的代表。該病為藥物難治性癲痢，預后差。

8.LGS綜合征

Lennox-Gastaut綜合征(LGS)，是一種與年齡有關癲癇綜合征，可以是特發(fā)的，也可以是由一定病因導致，如由先天發(fā)育障礙、代謝異常、圍生期缺氧、神經系統(tǒng)感染或癲癇持續(xù)狀態(tài)所致腦缺氧等引起。發(fā)病年齡為3～10歲，多發(fā)于3～5歲，少數(shù)可由其它類型癲癇如WEST繼發(fā)。典型LGS綜合征的特征包括三個：癲癇發(fā)作表現(xiàn)為軸肌強直、失張力發(fā)作、非典型失神發(fā)作；腦電圖表現(xiàn)為清醒狀態(tài)下彌漫性-慢波爆發(fā)、爆發(fā)性節(jié)律性快波、波率較慢的多棘波、最終出現(xiàn)的睡眠中10HZ全部性快節(jié)律；智力發(fā)育落后及伴隨發(fā)生的人格障礙。

本病征的治療非常困難，抗癲癇藥物的療效不佳。80%～90%患兒的發(fā)作得不到控制。該病是迷走神刺激的適應癥之一。對于癥狀性(繼發(fā)性)外科手術可治愈。

該病預后不良，多數(shù)病例轉變?yōu)槁园l(fā)作，10年死亡率約5%。

9.熱性驚厥

熱性驚厥又稱高熱驚厥，是小兒常見，多數(shù)預后良好，好發(fā)年齡3月至5歲，一般到6歲后由于大腦發(fā)育完善而驚厥緩解，一般發(fā)生在上呼吸道感染或其他感染性疾病初期，體溫上升過程中大于38℃以上出現(xiàn)驚厥，診斷該病需排除顱內感染和其他導致驚厥的器質性或代謝性異常。高熱驚厥的發(fā)病原因尚不完全清楚，認為與腦組織發(fā)育不成熟、發(fā)熱、遺傳易感性有關。

熱性驚厥一般2～5分鐘緩解，不需要特殊治療，驚厥超過5分鐘以上不緩解，應急診醫(yī)院就醫(yī)。靜脈使用安定止驚、藥物退熱等急救處理。該病重在預防，早期識別并積極使用退熱藥物或物理降溫避免體溫上升到38℃以上尤為重要。如果小孩為復雜性熱性驚厥、頻繁熱性驚厥(每年在5次以上)或熱性驚厥呈持續(xù)狀態(tài)時，可長期口服抗癲癇藥物控制發(fā)作達到預防熱性驚厥的目的，可選擇苯巴比妥或丙戊酸鈉藥物，一般療程持續(xù)到6歲。

10.伴中央顳區(qū)棘波的癲癇(BECT)

該癲癇類型為良性兒童癲癇，男性多于女性，同時與年齡有明顯的相關性，多在2～14歲期間發(fā)作，6-10歲多見，16歲前緩解或消失，預后較好。此癥狀群表現(xiàn)為短暫、單純的部分面部偏側運動發(fā)作，如單側面肌、口咽肌、口唇的短暫強直或陣攣性抽動。常伴有軀體感覺癥狀，有些可能發(fā)展為強直或陣攣發(fā)作。這種發(fā)作多數(shù)與睡眠有關，其中半數(shù)以上只在睡眠中發(fā)作，白天則多在瞌睡或靜止狀態(tài)下發(fā)作。發(fā)作時腦電圖有中央顳區(qū)高波幅棘波、棘慢波，這些波可被睡眠誘發(fā)，易于擴散。如發(fā)作不頻繁可觀察不用藥物治療，如癲癇發(fā)作頻繁可應用丙戌酸鈉，卡馬西平等藥物控制發(fā)作。

11.兒童失神性癲癇

兒童失神性癲癇(childhoodabsenceepilepsy，CAE)是兒童期起病的一種最常見的癲癇綜合征，典型的失神性癲癇，起病年齡在3～9歲，高峰在6～7歲，有明顯的遺傳傾向，女孩較男孩多見，其特征為頻繁失神，每日數(shù)次，每次失神發(fā)作短暫，但意識喪失的程度較重，腦電圖可見雙側對稱同步性棘慢波，一般為3Hz，背景活動正常。多數(shù)患兒可隨年齡增長而逐漸緩解或消失，藥物控制效果良好是預后良好的因素之一。

12.青少年失神癲癇

本病多在7～17歲之間發(fā)病，高峰年齡為10～12歲。無明顯性別差異。發(fā)作頻率低，常散發(fā)，發(fā)作時常同時有全身強直陣攣發(fā)作，15%～20%有肌陣攣發(fā)作，腦電圖背景活動多正常，間期及發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為全部性或對稱性棘-慢波放電，一般3.5～4Hz。預后較兒童失神性癲癇差。

13.青少年肌陣攣癲癇

在青春期前后發(fā)病，典型表現(xiàn)為單發(fā)或反復出現(xiàn)的雙側性，非節(jié)律性，不規(guī)律的肌陣攣抽動，以上肢受累為主。與遺傳有關，無性別差異。全身強直-陣攣發(fā)作較為常見，少數(shù)患者可見失神，癲癇常出現(xiàn)的醒后不久，一般無明顯意識障礙。發(fā)作間期和發(fā)作期腦電圖均有快速、普遍的不規(guī)則的棘慢波和多棘慢波。剝奪睡眠或光刺激?？烧T發(fā)。藥物治療效果佳，可選用丙戌酸、苯巴比妥、拉莫三嗪及左乙拉西坦治療。

治療

兒童癲癇可選擇藥物和外科手術、神經調控等方式來治療。無明確病因的癲癇首選藥物治療，對于有明確病因引起的癲癇，如局灶皮質發(fā)不良，腦顏面血管瘤病，建議早期手術治療，此類繼發(fā)性癲癇，自愈可能性極低，早期手術治療后腦功能可進一步代償發(fā)育。

藥物治療癲癇有利也有弊，主要是對腦功能的影響及藥物對身體發(fā)育影響的衡量，對于發(fā)作頻繁、程度嚴重的病人建議藥物治療，對于發(fā)作頻率低，且多為夜間發(fā)作的良性癲癇可慎重考慮應用藥物。

部分兒童癲癇為良性癲癇，如熱性驚厥、良性兒童肌陣攣、BECT、大部分兒童失神癲癇等，隨著年齡增長可自愈；部分繼發(fā)兒童癲癇：如局灶皮質發(fā)不良，腦顏面血管瘤病，部分結節(jié)硬化等可手術治愈。

可外科根治的兒童常見癲癇?。?/p>

1.局灶性腦皮質發(fā)育不良

局灶性腦皮質發(fā)育不良(focalcorticaldysplasia，F(xiàn)CD)是由腦皮質神經元移行障礙或細胞增殖障礙所導致的一種疾病，是皮質發(fā)育畸形的一種，是導致難治性癲癇的最常見病因。在癲癇外科中，F(xiàn)CD約占兒童癲癇手術患者的40%～50%，占成人癲癇手術患者的20%左右。外科手術是治療FCD所致難治性癲癇較為有效的方法。手術的預后與腦葉的位置、致癇灶是否完全切除有關，隨著手術方法的進步，其術后的癲癇緩解率達到80%。

2.結節(jié)性硬化癥

結節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。多于兒童期發(fā)病，男多于女。兒童期可應用雷帕霉素治療，部分病人在一定程度可控制結節(jié)生長。早期抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作有助于預防繼發(fā)的癲癇腦病和認知行為損害，對于藥物難治性癲癇病例可手術切除責任結節(jié)(引起癲癇的結節(jié))，多數(shù)病人可達到滿意效果。

3.下丘腦錯構瘤

是一種少見、好發(fā)于下后腦周圍的先天性腦發(fā)育異常。該病常見于嬰幼兒及學齡前兒童，臨床癥狀與“腫瘤”的位置、大小和“腫瘤”的成分有關。絕大多數(shù)患者首發(fā)癥狀為癲癇發(fā)作和性早熟；部分病例可表現(xiàn)為精神、行為異常和智力障礙；少數(shù)病例合并其它臟器的發(fā)育異常，如多指、面部畸形、心臟缺陷等；極個別病例可無任何癥狀。下丘腦錯構瘤的治療以手術治療為主，手術方法包括熱凝毀損治療、手術切除，推薦熱凝毀損治療。

4.腦顏面血管瘤病

腦顏面血管瘤綜合癥常稱為Sturge-Weber綜合癥，系屬先天性神經皮膚綜合征。主要表現(xiàn)為一側顏面三叉神經分布區(qū)，以眼神經支分布多見的紫紅的血管瘤，嚴重可遍布一側面部。同側顱內一側大腦半腦不同范圍的軟腦膜血管增生，患者主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。小兒往往發(fā)育延遲，智力低下。如脈絡膜有病變，可引起青光眼、視神經萎縮、失明等。腦面部血管瘤可行整容術或激光治療，癲癇發(fā)作嚴重的病人可行腦葉或腦半球術，手術效果良好。

5.Rasmussen腦炎(綜合征)

Rasmussen腦炎(Rasmussen encephalitis，RE)，是一種散發(fā)的起病于兒童期的病因未明的疾病，早期多表現(xiàn)為部分性癲癇或癲癇持續(xù)狀態(tài)，其影像學表現(xiàn)為進行性一側半球萎縮及T2和(或)FLAIR異常信號。藥物治療無明顯效果，疾病發(fā)展到晚期將導致病兒偏癱及智能障礙?？拱d癇藥物療效差，激素沖擊治療或免疫球蛋白治療部分病人可起到短時的緩解作用。癲癇不斷的發(fā)作及偏癱等嚴重影響兒童的正常發(fā)育、教育和成年后的工作?；紓鹊拇竽X半球切除是唯一有效的控制癲癇的方法。