孤獨(dú)癥（autism），又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病?！禗SM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合癥、童年瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與阿斯伯格綜合征較為常見。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3～4：1，男孩是女孩的3-4倍。

2022年9月，國家衛(wèi)健委印發(fā)《0～6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范（試行）》。

認(rèn)識(shí)過程

臨床上首次描述孤獨(dú)癥是在20世紀(jì)40年代。1943年，美國醫(yī)生Kanner報(bào)道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨(dú)癥”（early infantile autism）。他當(dāng)時(shí)描述這個(gè)類群的患者特征如下：嚴(yán)重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復(fù)性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機(jī)械記憶能力與在其他方面學(xué)習(xí)困難形成對(duì)比；聰明、機(jī)敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。最初，Kanner報(bào)道的這類患者被認(rèn)為是兒童精神分裂癥的一個(gè)亞型而未受重視。在20世紀(jì)40～60年代，又有數(shù)人描述了與Kanner報(bào)道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱。當(dāng)時(shí)的國際及美國精神病分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)將這類患者歸入“兒童分裂樣反應(yīng)”類別中。對(duì)于孤獨(dú)癥的病因?qū)W，當(dāng)時(shí)普遍認(rèn)為是父母養(yǎng)育方式不當(dāng)造成了孤獨(dú)癥的發(fā)生。Kanner將孤獨(dú)癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強(qiáng)但又冷漠無情的人，這一觀點(diǎn)在當(dāng)時(shí)似乎很少有異議。

20世紀(jì)60～70年代，Rutter的研究指出，孤獨(dú)癥的行為如果被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨(dú)癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。在此時(shí)期，Lotter發(fā)表了新的孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)調(diào)把社會(huì)交互作用、言語與交流和重復(fù)性活動(dòng)三個(gè)方面作為基本標(biāo)準(zhǔn)，并舍棄了Kanner診斷標(biāo)準(zhǔn)中關(guān)于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項(xiàng)。以后，在Lotter標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，開展了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究?，F(xiàn)在所普遍接受的“孤獨(dú)癥發(fā)病率4～5/萬”是當(dāng)時(shí)最重要的研究成果。

20世紀(jì)80年代，關(guān)于孤獨(dú)癥的研究進(jìn)入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說，從生物學(xué)領(lǐng)域探索孤獨(dú)癥的病因，并在臨床癥狀的識(shí)別和臨床診斷方面將孤獨(dú)癥與精神分裂癥徹底分開。Kolvin的研究表明，孤獨(dú)癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒有關(guān)系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次將童年孤獨(dú)癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著對(duì)孤獨(dú)癥研究的深入，逐步認(rèn)識(shí)到孤獨(dú)癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在此認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，開展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫、功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究，人們?cè)噲D從這些研究中找到孤獨(dú)癥的致病原因。仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨(dú)癥的病因。

病因

雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

2017年5月，荷蘭阿姆斯特丹神經(jīng)遺傳學(xué)與認(rèn)知研究中心研究員波斯杜馬(Danielle Posthuma)等30名科學(xué)家組成的國際團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn)52個(gè)基因與人類智力有關(guān)，其中40個(gè)是首度發(fā)現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)也揭開智力與自閉癥之間意想不到的聯(lián)系，將來可望有助于闡明自閉癥的起因。波斯杜馬指出，其中最強(qiáng)烈且最出乎意料的關(guān)聯(lián)之一是自閉癥。她補(bǔ)充說，與高智商有關(guān)的基因變異，也和較高風(fēng)險(xiǎn)的自閉癥類群障礙有關(guān)。特別是SHANK3這個(gè)基因，非常能夠解釋這種現(xiàn)象。

感染與免疫因素

早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的概率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。

孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的概率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的概率，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。

分類

定義

真性自閉癥（器質(zhì)性自閉癥）是患者由于基因突變?cè)斐纱竽X思維功能缺失，失去或嚴(yán)重缺失思維功能。他們的面相與常人無異，但其先天缺失總結(jié)、歸納、分析、判斷等邏輯思維能力，終身智力低下。

假性自閉癥（功能性自閉癥）是指患兒大腦思維區(qū)域無器質(zhì)性病變，具有正常的思維能力，但是他們智力的缺失是由于后天某項(xiàng)能力的發(fā)展不平衡。假性自閉癥與真性自閉癥存在本質(zhì)的區(qū)別。

性質(zhì)

真性自閉癥的形成原因：真性自閉癥是由基因突變所致，根據(jù)演算所得人類真性自閉癥比例應(yīng)該接近十五萬分之一，推算出中國每年出生真性自閉癥兒童應(yīng)該不超過120個(gè)，美國每年出生真性自閉癥患者應(yīng)低于36個(gè)。真性自閉癥是應(yīng)該屬于罕見病。目前沒有有效的康復(fù)辦法。

假性自閉癥的形成原因：假性自閉癥是由于影響人類學(xué)習(xí)能力中的幾項(xiàng)能力要素發(fā)展不均衡。如果將整體人類各項(xiàng)能力的分布都看作正態(tài)分布，假性自閉癥患兒可能的多項(xiàng)能力都處在極值點(diǎn)，即某項(xiàng)能力極弱或某項(xiàng)能力過強(qiáng)，致使患兒有可能喪失部分或全部的思維能力，造成終身智力缺陷，表現(xiàn)出真性自閉癥的特質(zhì)。例如，在表現(xiàn)出特別膽量小行為的自閉癥患兒中，他們中的大部分都存在早期大腦視覺記憶能力發(fā)育過強(qiáng)的情況，視覺記憶難以忘記，造成患兒與同齡兒童相比他們對(duì)環(huán)境更加敏感，自我保護(hù)意識(shí)也更強(qiáng)，因此患兒不敢與身邊不熟悉的人對(duì)視，失去對(duì)身邊事物觀察、模仿的機(jī)會(huì)，也失去了學(xué)習(xí)具體知識(shí)的機(jī)會(huì)，長此以往患兒們?nèi)笔チ顺砷L的機(jī)會(huì)。

應(yīng)用

國內(nèi)醫(yī)院診斷統(tǒng)計(jì)，自閉癥的發(fā)病率為2‰～3‰，其中真性自閉癥占比低于0.2%，假性自閉癥占比超過99.8%。假性自閉癥分為六大類：膽量特別小的70%、興奮度過高30%、阿斯伯格綜合征15%、語言天賦弱30%、觀察力和感知力弱10%、腦發(fā)育滯后6%、不明原因5%，部分孩子有兩項(xiàng)以上問題。

一、興奮度過高類患兒

興奮度過高的患兒往往專注力特別弱，其原因是自控力難以超越大腦的興奮度。興奮度高的自閉癥患兒成年后EEG背景波多是β波，經(jīng)長期跟蹤研究發(fā)現(xiàn)此類患兒家庭的其他成員普遍不存在這些問題，同樣，有很多自身EEG背景波是β波的人，他們的子女在EEG測試中并沒有這種表現(xiàn)，所以說這種癥狀是不遺傳的。根據(jù)王忠誠教授的研究，平靜時(shí)，90%~94%正常人的EEG背景波是α波，另外有5%~10%的背景波是β波，EEG背景波是β波的這部分人睡眠時(shí)間相對(duì)較短，精力也比常人旺盛，但在工作和生活中與常人無異樣。

興奮度較高的這類自閉癥患兒由于興奮度長期處于較高點(diǎn)，在生活中表現(xiàn)為：睡眠時(shí)間短、精力旺盛、入睡困難、專注時(shí)間短、自控能力差，同時(shí)由于其專注力差，注意力不集中，導(dǎo)致學(xué)習(xí)能力極弱。

二、腦發(fā)育滯后的患兒

患兒腦發(fā)育滯后，造成專注力弱，自控力難以提升，占被診斷為自閉癥的患兒中占比6%，此類患兒普遍存在興奮度低的情況。這類兒童占同齡兒童的萬分之一。

三、膽小型患兒

膽小型患兒往往視覺記憶能力過強(qiáng)，對(duì)環(huán)境過度敏感，他們的自控力低于恐懼。此類患兒占同齡兒童的千分之二，占被確診為自閉癥患兒的70%，是假性自閉癥中占比最多的?；純河捎谀懽犹貏e小，再加上本能的過度自我保護(hù)，往往會(huì)過度焦慮、排斥他人，常常表現(xiàn)為不敢與人對(duì)視，沒有觀察周邊環(huán)境的意識(shí)，不敢面對(duì)現(xiàn)實(shí)，時(shí)刻都在逃避。

四、語言天賦極弱型患兒

此類患兒語言天賦極弱，往往是由于聽覺能力發(fā)育嚴(yán)重落后引發(fā)的。此類患兒占被確診的自閉癥患兒的30%，占同齡人的千分之一，實(shí)際比例可能還要高。此類患兒的癥狀往往不是由單一先天原因造成的，很可能是多種原因所致。

五、感知力極弱型患兒

這種類型的患兒，往往對(duì)環(huán)境感知力能力弱發(fā)育嚴(yán)重落后?；純赫急淮_診的自閉癥兒童的10%，占正常兒童的萬分之二至萬分之三。

六、阿斯伯格綜合征

這是一類自控力發(fā)育嚴(yán)重落后的假性自閉癥兒童，阿斯伯格綜合征占被確證的自閉癥兒童的30%，占同齡兒童的萬分之三。實(shí)際上阿斯伯格綜合征是一類系統(tǒng)比較龐大的疾病，這里只作簡短介紹。阿斯伯格綜合征是人類進(jìn)化的產(chǎn)物，是人類基因突變的產(chǎn)物，這個(gè)進(jìn)化可能不完善。

目前國際上公認(rèn)的自閉癥概念是定位于醫(yī)學(xué)范疇的，主要依據(jù)醫(yī)療衛(wèi)生相關(guān)專業(yè)人員長期的統(tǒng)計(jì)分析和系統(tǒng)研究。因此，相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)和概念往往存在過于籠統(tǒng)、把握寬泛和精準(zhǔn)度不夠的問題，這雖然有助于醫(yī)學(xué)上的統(tǒng)計(jì)分析和研究，但由于其無法做到個(gè)性化區(qū)分而不適于實(shí)際的介入訓(xùn)練與治療。

臨床表現(xiàn)

該癥一般起病于36個(gè)月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

社會(huì)交往障礙

該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。

交流障礙

1．非言語交流障礙

該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來表達(dá)自己的意愿。

2．言語交流障礙

該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損；②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達(dá)性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失；③言語形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復(fù)言語，語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯(cuò)，語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在異常；④言語運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語進(jìn)行交談，糾纏于同一話題。

興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式

該癥患兒對(duì)一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對(duì)塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時(shí)間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等。

其他癥狀

約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現(xiàn)“孤獨(dú)癥才能”，如在音樂、計(jì)算、推算日期、機(jī)械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)。

診斷

應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。

診斷要點(diǎn)包括：①起病于36個(gè)月以內(nèi)；②以社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn)；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、阿斯伯格綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等其他疾病。如患兒起病于36個(gè)月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨(dú)癥。

現(xiàn)將DSM-Ⅳ孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)介紹如下：

孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括A、B、C三條。

A、在下列（1）、（2）、（3）三項(xiàng)中（共12小項(xiàng)），至少要符合6小項(xiàng)，其中包括（1）小項(xiàng)中的2項(xiàng)，（2）、（3）項(xiàng)中的至少1小項(xiàng)。

（1）社會(huì)交往有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a.非語言性交流行為的應(yīng)用存在顯著損害，例如：眼對(duì)眼的對(duì)視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b.不能與同齡人交往。c.不能自發(fā)地與別人分享歡樂、興趣、成就等（例如對(duì)自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看）。d.在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。

（2）交流能力有質(zhì)的損害，表現(xiàn)如下：a.言語發(fā)育完全不發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式（例如手勢或模仿動(dòng)作）代償?shù)膰L試。b.有一定說話能力者，在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c.使用刻板的或重復(fù)的語言或特殊的、只有自己聽得懂的語言。d.缺少與其年齡相應(yīng)的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

（3）行為、興趣或活動(dòng)方面的局限的、重復(fù)的或刻板的格式，表現(xiàn)如下：a.有一種或幾種固定的、重復(fù)的、局限的興趣，其程度和內(nèi)容均屬異常，且不易改變。b.固執(zhí)地遵循某種特殊的、沒有意義的常規(guī)或儀式。c.刻板重復(fù)的作態(tài)行為，如手指撲動(dòng)或扭轉(zhuǎn)、復(fù)雜的全身動(dòng)作等。d.長期持續(xù)的只注重事物的局部。

B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：

（1）社交相互關(guān)系。

（2）用于社交的言語。

（3）象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙（嬰兒癡呆）來解釋。

鑒別診斷

1．Rett綜合征

僅見于女孩，通常起病于7-24個(gè)月，起病前發(fā)育正常，起病后頭顱發(fā)育減慢，已獲得的言語能力、社會(huì)交往能力等迅速喪失，智力嚴(yán)重缺陷，已獲得的手的目的性運(yùn)動(dòng)技能也喪失，并出現(xiàn)手部的刻板動(dòng)作（洗手樣動(dòng)作或手指的刻板性扭動(dòng)）。并常伴過度呼吸、步態(tài)不穩(wěn)、軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào)、脊柱側(cè)凸、癲癇發(fā)作。病程進(jìn)展較快，愈后較差。

2．童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）

該障礙大多起病于2-3歲，起病前發(fā)育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各種已獲得的能力（包括言語能力、社會(huì)交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至喪失。

3．阿斯伯格綜合征

又稱阿斯伯格癥，有類似兒童孤獨(dú)癥的某些特征，男孩多見。一般到學(xué)齡期7歲左右癥狀才明顯，主要表現(xiàn)為人際交往障礙、局限、刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。

4．表達(dá)性或感受性語言障礙

該類患兒主要表現(xiàn)為語言表達(dá)或理解能力的損害，智力水平正?；蚪咏＃ㄖ巧獭?0），非言語交流較好，無社會(huì)交往的質(zhì)的缺陷和興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式。

5．兒童精神分裂癥

該癥主要起病于青春前期和青春期，病前發(fā)育多正常，起病后逐漸出現(xiàn)幻覺、思維障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)、意志活動(dòng)缺乏、行為怪異等精神分裂癥癥狀，從而有助于鑒別。

6．精神發(fā)育遲滯

該障礙患兒無社會(huì)交往的質(zhì)的缺陷，言語水平雖不足但與其智力水平相一致，無明顯興趣狹窄和刻板重復(fù)行為。但是，如果患兒同時(shí)存在孤獨(dú)癥的典型癥狀和智力發(fā)育的遲緩，則兩個(gè)診斷均需做出。

治療

治療原則

孤獨(dú)癥治療原則：

①早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。

②促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者?；純罕救?、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會(huì)應(yīng)共同參與治療過程，形成綜合治療團(tuán)隊(duì)。

③堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案。

④治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進(jìn)行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時(shí)調(diào)整治療方案。

⑤治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病。

⑥堅(jiān)持治療，持之以恒。

關(guān)于孤獨(dú)癥治療的幾點(diǎn)共識(shí)：

①孤獨(dú)癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后，因此孤獨(dú)癥治療一般認(rèn)為是年齡越小、效果越好，但是并沒有一個(gè)年齡的截止點(diǎn)，事實(shí)上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。

②世界各國尤其是發(fā)達(dá)國家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系，前述幾個(gè)主要的訓(xùn)練方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，尚無證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。各種方法有互相融合的趨勢。

③由于孤獨(dú)癥缺乏特效治療，尚存在數(shù)以百種的另類療法（alternative therapy），這些療法缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓(xùn)練和治療的孤獨(dú)癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關(guān)。

治療方法

20世紀(jì)80年代以前，孤獨(dú)癥普遍被認(rèn)為屬不治之癥。自從1987年Lovaas報(bào)道采用應(yīng)用行為分析療法成功“治愈”9例孤獨(dú)癥兒童以后，世界各國（主要是美國）相繼建立和發(fā)展起來了許多的孤獨(dú)癥教育訓(xùn)練療法或課程，多數(shù)療法或課程的建立者均聲稱自己的療法取得了顯著的療效，但是一些療法的療效有夸大之嫌。

Helfin等將各種孤獨(dú)癥療法分為以下4類：

（1）以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法：包括Greenspan建立的地板時(shí)光（floor time）療法、Gutstein建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（relationship development intervention，RDI）療法。

（2）以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)（skill-based）的干預(yù)療法：包括圖片交換交流系統(tǒng)（picture exchange communication system，PECS）、行為分解訓(xùn)練法（discrete trial training，DTT）。

（3）基于生理學(xué)的干預(yù)療法（physiologically oriented intervention）：包括感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、排毒治療與膳食療法。

（4）綜合療法，孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應(yīng)用行為分析療法（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。

以下將對(duì)常見干預(yù)療法作一簡單介紹。

1．TEACCH

TEACCH是由美國北卡羅來那大學(xué)Schopler建立的一套主要針對(duì)孤獨(dú)癥兒童的綜合教育方法，是現(xiàn)時(shí)在歐美國家獲得較高評(píng)價(jià)的孤獨(dú)癥訓(xùn)練課程。該方法主要針對(duì)孤獨(dú)癥兒童在語言、交流以及感知覺運(yùn)動(dòng)等各方面所存在的缺陷有針對(duì)性地進(jìn)行教育，核心是增進(jìn)孤獨(dú)癥兒童對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。該課程根據(jù)孤獨(dú)癥兒童能力和行為的特點(diǎn)設(shè)計(jì)個(gè)體化的訓(xùn)練內(nèi)容。訓(xùn)練內(nèi)容包含兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺能力、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等各個(gè)方面。強(qiáng)調(diào)訓(xùn)練場地或家庭家具的特別布置、玩具及其有關(guān)物品的特別擺放；注重訓(xùn)練程序的安排和視覺提示；在教學(xué)方法上充分運(yùn)用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)兒童對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握；同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助兒童克服異常行為，增加良好行為。課程可以在有關(guān)機(jī)構(gòu)開展，也可在家庭中進(jìn)行。

2．ABA

1987年Lovaas報(bào)道對(duì)一組19例孤獨(dú)癥兒童采用ABA療法干預(yù)2年，結(jié)果有9例基本恢復(fù)正常，其他兒童也有不同程度的好轉(zhuǎn)，這一報(bào)道引起了轟動(dòng)。其后許多研究者重復(fù)了ABA，也獲得了不同程度的成功。早期報(bào)道ABA對(duì)高功能孤獨(dú)癥有較好療效，認(rèn)為該療法對(duì)各類廣泛性發(fā)育障礙（PDD）兒童均有很好的療效。Lovaas的研究對(duì)象主要是3歲左右的孤獨(dú)癥兒童，這是取得良好療效的重要因素。但是認(rèn)為即使對(duì)于年齡較大的孤獨(dú)癥兒童，ABA仍然有很高的應(yīng)用價(jià)值。ABA采用行為塑造原理，以正性強(qiáng)化為主促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童各項(xiàng)能力發(fā)展。傳統(tǒng)上，ABA的核心部分是任務(wù)分解技術(shù)，典型任務(wù)分解技術(shù)有4個(gè)步驟：訓(xùn)練者發(fā)出指令、兒童的反應(yīng)、對(duì)兒童反應(yīng)的應(yīng)答、停頓。具體包括：（1）任務(wù)分析與分解；（2）分解任務(wù)強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某分解任務(wù)的訓(xùn)練；（3）獎(jiǎng)勵(lì)（正性強(qiáng)化）任務(wù)的完成，每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予強(qiáng)化（reinforce），強(qiáng)化物主要是食品、玩具和口頭或身體姿勢表揚(yáng)，強(qiáng)化隨著進(jìn)步逐漸隱退；（4）提示（prompt）和提示漸隱（fade），根據(jù)兒童的發(fā)展情況給予不同程度的提示或幫助，隨著所學(xué)內(nèi)容的熟練又逐漸減少提示和幫助；（5）間歇（intertrial interval），在兩個(gè)分解任務(wù)訓(xùn)練之間需要短暫的休息。訓(xùn)練要求個(gè)體化、系統(tǒng)化、嚴(yán)格性、一致性、科學(xué)性。要保證治療應(yīng)該具有一定的強(qiáng)度，每周20-40h，每天1-3次，每次3h?，F(xiàn)代ABA技術(shù)逐漸融合其他技術(shù)強(qiáng)調(diào)情感人際發(fā)展。

3．RDI和地板時(shí)光

隨著對(duì)孤獨(dú)癥神經(jīng)心理學(xué)機(jī)制的研究深入，心理理論（theory of mind）缺陷逐漸被認(rèn)為是孤獨(dú)癥的核心缺陷之一，所謂心理理論缺陷主要指孤獨(dú)癥兒童缺乏對(duì)他人心理的推測能力?；純阂虼吮憩F(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意（joint attention）、不能分辨別人的面部表情因而不能形成社會(huì)參照能力、不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn)，因此不能形成與親人之間的感情連接和友誼等。鑒于此，Gutstein建立了“提高患兒對(duì)他人心理理解能力”的RDI，Gutstein認(rèn)為正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序是：目光注視-社會(huì)參照，互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情，他依此為孤獨(dú)癥兒童設(shè)計(jì)了一套有數(shù)百個(gè)活動(dòng)組成的訓(xùn)練項(xiàng)目，活動(dòng)由父母或訓(xùn)練者主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲，例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等，訓(xùn)練中要求訓(xùn)練師或父母表情豐富夸張但不失真實(shí)，語調(diào)抑揚(yáng)頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯著成功。

與RDI相比，由Greenspan建立的地板時(shí)光訓(xùn)練體系也是以人際關(guān)系以及社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主體，但是與RDI不同的是，在地板時(shí)光訓(xùn)練中，教師或家長是根據(jù)患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容，在訓(xùn)練中，父母或老師一方面配合孩子的活動(dòng)，同時(shí)在訓(xùn)練中不斷制造變化、驚喜、困難，引導(dǎo)孩子在自由愉快的時(shí)光中建立解決問題的能力，并進(jìn)而發(fā)展社會(huì)交往能力，訓(xùn)練活動(dòng)不限于固定的課室，而是在日常生活的各個(gè)時(shí)段。這樣的訓(xùn)練對(duì)家長或教師的要求其實(shí)更高。這一方法在美國也獲得較高評(píng)價(jià)。

4．感覺統(tǒng)合訓(xùn)練

感覺統(tǒng)合訓(xùn)練療法是由美國Ayres創(chuàng)立，起初主要應(yīng)用于兒童多動(dòng)癥和兒童學(xué)習(xí)障礙的治療，孤獨(dú)癥兒童普遍存在感知覺方面的異常，因此該方法也廣泛運(yùn)用于孤獨(dú)癥兒童的治療。該療法主要運(yùn)用滑板、秋千、平衡木等游戲設(shè)施對(duì)兒童進(jìn)行訓(xùn)練，有報(bào)道和觀察稱對(duì)于減少孤獨(dú)癥兒童的多動(dòng)行為、增加語言等有一定療效。此外類似于感覺統(tǒng)合訓(xùn)練的療法還包括聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、音樂治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練治療的療效在國外存在爭議，未被主流醫(yī)學(xué)所認(rèn)可。

5．藥物治療

無特效藥可以治愈孤獨(dú)癥，但以下藥物可能改善該癥的部分癥狀，并有利于教育訓(xùn)練。具體包括：

（1）抗精神病藥

常用氟哌啶醇（0.5mg-4.0mg/日）、硫利噠嗪（12.5mg-50mg/日）、舒必利（100mg-400mg/日）。前兩者可減輕多動(dòng)、沖動(dòng)、自語、自傷和刻板行為，穩(wěn)定患兒情緒；舒必利則可改善孤僻、退縮，使患兒活躍、言語量增多，并改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用，根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應(yīng)逐漸加量。尚有報(bào)道利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善該癥的部分癥狀，但此方面有待于進(jìn)一步研究和探討。

（2）抗抑郁藥

該類藥可改善該癥的刻板重復(fù)行為，改善情緒，并緩解強(qiáng)迫癥狀?？蛇x用氯丙帕明（25mg-150mg/日）、舍曲林（25mg-150mg/日）、氟伏沙明（50-200mg/日）等。該類藥也應(yīng)從小量開始服用，根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應(yīng)逐漸加量。

（3）中樞興奮藥或可樂定

適用于伴有注意障礙及多動(dòng)癥狀的患兒。用藥方法參見注意缺陷與多動(dòng)障礙中有關(guān)內(nèi)容。

（4）改善和促進(jìn)腦細(xì)胞功能藥

同精神發(fā)育遲滯中有關(guān)內(nèi)容。

6．孤獨(dú)癥教育訓(xùn)練中家庭的作用

孤獨(dú)癥的教育訓(xùn)練并不完全是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，家庭的社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況以及父母心態(tài)、環(huán)境或社會(huì)的支持和資源均對(duì)孩子的頂后產(chǎn)生影響。采用綜合性教育和訓(xùn)練，輔以藥物，孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后可以有顯著的改善，相當(dāng)一部分的兒童可能獲得獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作的能力，尤其是阿斯伯格綜合征和高功能孤獨(dú)癥兒童。在教育或訓(xùn)練過程中應(yīng)該堅(jiān)持3個(gè)原則：（1）對(duì)孩子行為寬容和理解；（2）異常行為的矯正；（3）特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。訓(xùn)練應(yīng)該以家庭為中心，同時(shí)注意充分利用社會(huì)資源，開辦日間訓(xùn)練和教育機(jī)構(gòu)，在對(duì)患兒訓(xùn)練的同時(shí)，也向家長傳播有關(guān)知識(shí)，是孤獨(dú)癥教育和治療的主要措施。父母需要接受事實(shí)，克服心理不平衡狀況，妥善處理孩子的教育訓(xùn)練與父母生活工作的關(guān)系?；瘣坌摹⒛托?、恒心為動(dòng)力，積極投入到孩子的教育、訓(xùn)練和治療活動(dòng)中，并和醫(yī)生建立長期的咨詢合作關(guān)系。

預(yù)防

預(yù)防是降低孤獨(dú)癥出生風(fēng)險(xiǎn)的重要措施。在女性懷孕早期，即胚胎神經(jīng)管形成和發(fā)育期，應(yīng)避免濫用藥，特別是抗癲癇類藥物；避免病毒性感染；避開冷熱溫差變化較大的環(huán)境；以及避免受重大精神刺激和創(chuàng)傷等。

疾病預(yù)后

該障礙為慢性病程，預(yù)后較差，約2/3患兒成年后無法獨(dú)立生活，需要終生照顧和養(yǎng)護(hù)。影響預(yù)后的因素主要包括：智商、5歲時(shí)有無交流性語言、教育訓(xùn)練情況。如能早期進(jìn)行有計(jì)劃的醫(yī)療和矯治教育、并能長期堅(jiān)持，有助于改善預(yù)后。

服務(wù)規(guī)范

2022年9月，國家衛(wèi)健委印發(fā)《0～6歲兒童孤獨(dú)癥篩查干預(yù)服務(wù)規(guī)范（試行）》。