骨尤文肉瘤（ES）是小圓形細胞的低分化的惡性腫瘤。它占所有原發(fā)性骨腫瘤的6%～8%，是兒童和青少年最常見的惡性原發(fā)性骨腫瘤。疼痛和腫脹是最常見的早期癥狀，其次是神經根及脊髓等神經功能損傷，部分患者伴低熱，血清高密度脂蛋白膽固醇和紅細胞沉降率明顯升高，有時伴有白細胞計數增多和貧血。病變可產生較大的軟組織腫塊。活檢需要用于診斷。影像學評價詳細的解剖部位，軟組織浸潤，椎管侵占程度及遠處的轉移。根據這些腫瘤和外科手術因素建立了的CAL分期。ES主要分布有非脊柱結構，累及脊柱的罕見。發(fā)生率為3.5%～5%。

臨床表現

1.疼痛

是最常見的臨床癥狀。約有2/3的患者可有間歇性疼痛。疼痛程度不一，初發(fā)時不嚴重，但迅速變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛；根據部位的不同，局部疼痛將隨腫瘤的擴散蔓延。如發(fā)生于骨盆部位，疼痛可沿下肢放射，影響髖關節(jié)活動；若發(fā)生于長骨臨近關節(jié)，則出現跛行、關節(jié)僵硬，還伴有關節(jié)積液。本腫瘤很少合并有病理骨折，位于脊柱?？僧a生下肢的放射痛、無力和麻木感。

2.腫塊

隨疼痛的加劇而出現局部腫塊，腫塊生長迅速，表面可呈紅、腫、熱、痛的炎癥表現，壓痛顯著，表面可有靜脈怒張，有時腫塊在軟組織內生長極快，2～3個月內即可逐人頭大。發(fā)生于髂骨的腫瘤，腫塊可伸入盆腔內，可在下腹部或肛診時觸及腫塊。

3.全身癥狀

患者往往伴有全身癥狀，如體溫升高達38℃～40℃，周身不適，乏力，食欲下降及貧血等。另外，腫瘤所在部位不同，還可引起其他癥狀，如位于股骨下端的病變，可影響膝關節(jié)功能，并引起關節(jié)反復積液；位于肋骨的病變可引起胸腔積液等。

檢查

1.X線檢查

表現多種多樣，依發(fā)生部位不同，表現亦不相同。

2.血管造影

血管造影對于診斷很有價值。90%的病灶內可顯示血管增多且擴張。

3.CT及MRI檢查

能較好地判斷腫瘤的范圍及侵犯軟組織的情況。MRI可見瘤體處廣泛性骨質破壞，呈軟組織腫塊影；在T1加權像上呈均勻的長T1信號；在T2加權像上呈很長T2高信號。在CT上顯示為源于骨組織的軟組織腫塊，骨質廣泛破壞。

4.核素骨掃描

不僅可顯示原發(fā)病灶的范圍，而且還可發(fā)現全身其他病灶。

診斷

1.多見于兒童及少年，好發(fā)于四肢長骨骨干。

2.腫塊生長較快，局部疼痛、壓痛，皮膚潮紅，溫度高，淺靜脈充盈。全身可有發(fā)熱和白細胞計數增多?？砂l(fā)生肺及其他部位轉移。

3.根據臨床特點，結合X線攝片及病理檢查可明確診斷。

治療

該疾病惡性程度高，病程短，轉移快，采用單純的手術、放療、單藥化療，效果均不很理想，絕大多數患者在2年內死亡，5年生存率不超過10%。近年來采用綜合療法，使局限尤文肉瘤治療后5年存活率提高到75%以上。

1.手術治療

以往手術是治療本病的主要措施，隨著放療、化療療效的提高和對其所產生副作用的對策逐漸完善，單純采用外科手術治療的患者日趨減少。但到目前為止，手術截肢或截除仍是本病治療手段之一。手術治療的原則是完全切除腫瘤，以最大限度的達到有效的局部控制，防治和減少腫瘤的轉移。在此基礎上，盡可能多地保留肢體功能，提高患者的生活質量。因此手術治療的作用日趨重要。為了正確地選擇手術方案，術前應對患者進行全面、認真的評價，根據患者的年齡、腫瘤的部位、腫瘤的大小和腫瘤毗鄰的重要解剖組織，決定采用何種手術方式。由于術前大多使用療程不等的化療，因此還需估價腫瘤對化療的臨床反應程度，這往往需要比較化療前后原發(fā)病灶的X線片，CT掃描或MRI，以確保手術成功。

2.放療

對放療極為敏感，是治療尤文肉瘤的主要措施。一般給小劑量（3000～4000rad）照射，能使腫瘤迅速縮小，局部疼痛減輕或消失。但單純放療遠期療效很差。

3.化療

目前認為對尤文肉瘤有效的藥物有環(huán)磷酰胺、阿霉素、更生霉素、長春新堿、卡氮芥等。組成的聯(lián)合方案也很多，效果較好的為CVD方案（CTX VCR DACT VCDA）、CVDA方案（在CVD方案的基礎上加ADM）等。因本病大多在2年內發(fā)生轉移，故一般主張化療需持續(xù)2年。

4.綜合治療

綜合治療系指放療加化療加手術或不加手術的綜合治療方法。其方法選擇有：

（1）放療加化療主要適用于不能施行手術的患者，包括晚期患者，采用中等量或較大劑量的放療加藥物聯(lián)合化療。根據患者的具體情況，放療和化療可同時開始或先后應用。

（2）手術切除加中等量放療加化療只要能夠將腫瘤切除，則應切除加中等量的放療加多藥聯(lián)合化療。目前也有學者主張先進行聯(lián)合化療，待腫瘤明顯縮小，再施行大塊切除，遠端再植或用骨移植，以及人工骨、關節(jié)修復缺損。術后原腫瘤所在骨放療3500rad，再加聯(lián)合化療。

（3）手術加放療或化療目前此方法應用比較少，只是對放療或化療不能耐受時才采用，且療效不優(yōu)于放療加化療。

（4）對已播散的治療只要全身情況允許，在給予支持療法的同時，對骨原發(fā)灶及轉移灶給予放療加聯(lián)合化療。

5.中醫(yī)中藥

在放療、化療的同時，根據患者的具體全身情況應用中醫(yī)中藥辨證施治，扶正祛邪，制定治療方案，也可取得一定的療效。

預后

女性無轉移患者較男性無轉移患者預后稍好，發(fā)病年齡越年輕預后越差。多數學者認為，其預后與患者的年齡、性別無密切關系，腫瘤部位是影響預后的一個重要因素。原發(fā)位于肢體者較位于骨盆、骶骨等軀干位預后好。就肢體腫瘤而言，位于肢體遠側者較肢體近側好。據統(tǒng)計，原發(fā)軀干部腫瘤患者3年無瘤存活率為53%，原發(fā)肢體者3年無存活率為75%。腫瘤位于骨盆者預后最差，5年存活率為21%，而位于其他部位者為46%。腫瘤大小是影響預后的另一個主要因素，凡腫瘤容積小于100ml，3年無瘤存活率為80%，大于100ml者僅為32%；凡化療能使腫瘤縮小或消失，在組織學上顯示好反應者，預后遠較反應差者好，3年無瘤存活率分別為79%和31%。據統(tǒng)計，多藥聯(lián)合化療方案較單藥化療預后好；患者在治療時，有發(fā)熱、失重、貧血、血清乳酸脫氫酶高于170U，血沉超過33mm/小時，白細胞計數明顯增高者，提示預后不良。